先天性骨关节畸形课件.ppt

先天性骨关节畸形 郭星 广州中医药大学附属骨伤科医院 前言：动物包括人类，均存在畸形现象 请大家对下面图像做好心理准备 见图1和2 先天性骨关节畸形 是在出生前或出生时，由于遗传因素或母体因素的影响使骨关节发育功能变形或缺陷的一类疾病。 就治疗多无可靠疗法，主要早发现，早预防，早治疗——使恢复功能，消除畸形。 先天性骨关节畸形病因病理 导致先天性骨关节畸形的真正原因至今不完全清楚，祖国医学认为是先天禀赋不足，现代医学认为： 1．遗传因素： 在生殖细胞中已经存在内在遗 传因素；具有明显的家族史。 2．环境因素： ①生物机械力 胎儿在子宫内的机械压力： 骨骼、肌肉系统受子宫的压 抑而变形。 先天性骨关节畸形病因病理 ②产位与变形的发生也存一 定关系： 臀位、产伤，先天性颈脱位、斜颈（产伤）。 3．由于孕妇感染病毒疾病： 嘌呤氨基类药物、磺胺类药物、维生素缺乏，接受过量放射线等。 反应停事件：海豹肢见附图3 先天性骨关节畸形诊断与治疗 诊断 骨关节畸形：病史、妊娠史、生产史、体征、X线等。 治疗 早发现，早治疗，早预防的重要性。 早期不严重为可塑性。 后期只能通过手术治疗。 成骨不全（脆骨病） 骨关节发育障碍，骨脆易折(打喷嚏都会骨折 )。 有明显家族遗传史。 主要病理改变：骨小梁细小，钙化不全，成骨细胞活力低，部分伴骨质软化。 临床表现及诊断：多见幼儿，常见四肢及肋骨不全骨折，长骨纤细、疏松，头颅、脊柱发育障碍，巩膜呈深蓝色，偶有听力、肌力下降，关节韧带松弛（这也导致患儿易摔倒引起骨折发生。 成骨不全（脆骨病） 鉴别诊断： 佝偻病：均有骨密度减低及长骨弯曲，但不如脆骨病明显，干骺端呈杯口状凹陷，脆骨病则骨骺端变大。（补钙、VitD） Vitc缺乏症(早期为骨质疏松, 骨皮质变薄, 骨小梁细小 ,四肢长骨远端临时钙化带致密增厚； 随病程进展 上述变化更为明显 且在临时钙化带下方的干骺侧有一个透亮的带状区 即称为坏血病线；)：骨无弯曲，有坏血病线摄入不足：母乳中含有维生素C 故母乳喂养儿一般看得不易得病 但如果乳母饮食中长期缺乏维生素C 则母乳维生素C含量不足也可使婴儿患病 牛乳中的维生素C含量只有人乳的 / 且于煮沸后破坏殆尽 。 软骨发育不全：骨密度无减低，无多发骨折。 成骨不全（脆骨病） 治疗： 预防为主，，加强饮食营养，防止摔跤等，随着年龄增长，发生骨折机会降低。 软骨发育不全(典型侏儒） 四肢短小与躯干近于正常，不成比例。 有明显家族遗传史。 病理表现：骨干骺端软骨细胞排列异常，丧失生长功能。骨膜下成骨正常，骨纵向生长受阻，横向生长正常。 软骨发育不全 临床表现：四肢短小，躯干近于正常，常有O型腿。 长相难看 脊柱侧弯 智力，性征，肌肉发育正常。 手指似车辐样散开。 治疗：对症治疗 石骨症 骨硬化性增生性骨病，遗传疾病。 破骨少，骨皮质增生，软骨钙化，髓腔减小，丧失造血功能。 临床有成年型（良性）及幼儿型（恶性），后者，患儿死亡率高。 需要与氟骨病（高氟地区，脊柱强直，驼背等畸形）及铅磷中毒症（职业病） 治疗：也是对症治疗，纠正贫血等。 氟骨病见附件4 蜡油样骨病 表现为骨膜下毛细血管扩张，骨膜骨质增生。 无明显家族史，病因不祥。 肢体疼痛，肢体增粗，X线：单侧肢体偏侧骨皮质不规则增生，似蜡油滴下。 治疗：对症，纠正贫血，预防骨折发生。 见附件5 婴儿骨皮质增后症 5个月内婴儿 有自愈倾向。 有高热，烦躁，贫血，及疼痛等。 对症治疗为主，有人建议使用激素。 先天性骨关节畸形第一节 斜 颈 颈部发生不对称畸形，头倾向 患侧，颜面朝向健侧。 原发性--肌性-- 先天性肌 性斜颈 斜颈 继发性 先天性骨关节畸形第一节 斜 颈病因病理 （一）病因 ① 胎儿胎位不正，受到子宫的压力， 颈部姿势异常，阻碍一侧胸锁乳突肌的血液循环，使该肌缺血、 萎缩、发育不良、挛缩。（宫内压抑）——斜颈。 ② 分娩时一侧胸锁乳突肌受伤出血，血肿肌化，挛缩——斜颈。 （二）病理变化 胸锁乳突肌（横纹肌）和肌腱的纤维变性坏死，机化——纤维组织增生，形成疤痕导致肌肉挛缩。 先