卟啉病最终课件.ppt

电解质紊乱的护理（二） 高钠、高氯常为血液浓缩的表现,严重时可出现意识障碍,一般可通过限制钠、氯的摄入、补足液体得以改善。低钠、低氯多为肾脏排出钠、氯过多所致,严重时有意识障碍表现。应及时复查生化指标（注意留取化验的部位，不要在输液侧肢体及肿胀部位留取，保证留取化验的准确性）及时送检。 低钠患者常表现为皮肤光亮、皱折平浅、脸部及全身水肿、意识淡漠。高钠脱水患者常皮肤弹性差、皱缩、无光泽 注意观察生命体征的变化，预防心率失常 卟啉病 昝德芳 朱莹 定义 卟啉病 是血红素合成过程中的酶缺乏导致卟啉类化合物及其前体产生过多，这些物质在组织中沉积，引起组织损伤 分类 遗传性 先天性红细胞生成性卟啉病（ 皮肤型） 急性间歇性卟啉病（神经型） 获得性 卟啉病 急性间歇性卟啉病肝细胞图 病因 本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成血红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使血红素合成减少，可通过反馈使δ--氨基酮戊酸合成酶(ALA)活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。 临床表现 腹痛，呕吐，便秘 周围神经病变 中枢神经症状：惊厥、昏迷、SIADH 癫痫：低钠、低镁及卟啉本身影响神经胶质细胞作用而诱发 尿液呈红色或棕红色 尿中可检出大量卟胆原及ALA SIADH：因抗利尿激素(ADH)或类似抗利尿激素样物质分泌过多使得水的排泄发生障碍所致，改变以低钠血症为突出表现。当血清钠浓度低于120mmol/L时，病人可出现厌食恶心、呕吐软弱无力、肌肉痉挛嗜睡，严重者可有精神异常、惊厥、昏睡乃至昏迷，如未及时正确地处理，可导致死亡。 诊断（一） 腹痛、恶心、呕吐等症状 外周运动神经障碍：四肢软弱无力。 精神症状：抑郁、精神错乱、幻觉等。 植物神经功能失调：如心动过速、高血压、尿潴留 诊断（二） 尿液的检查 尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。 24小时尿：尿卟啉、粪卟啉排出增多。尿卟卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加。 诊断 鉴别诊断 由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为急腹症，溃疡病及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%。所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。 治疗 高糖治疗：葡萄糖300~500g/d，可抑制ALA合成酶 纠正电解质紊乱 血红素治疗 控制并发症 控制腹痛可以使用吗啡、氯丙嗪 血红素治疗 血红素分子是一个具有卟啉结构的小分子。只能静脉用药。血红素被肝脏摄取后，抑制了ALA合成酶的合成，使血和尿ALA，PBG迅速下降。通常在几天内症状缓解。若血红素治疗延误，神经损伤便进展加快，病情好转延缓，且常常难以完全好转。 血红素制剂是冻干羟高铁血红素(hematin，血红素氢氧化物)，用无菌水溶解。这样处理，羟高铁血红素(正铁血红素)不稳定，迅速形成降解产物，常引起注射部位静脉炎，并有一过性抗凝作用。因此，推荐用人白蛋白与羟高铁血红素重组，形成血红素白(hemealbumin)，这样羟高铁血红素会很稳定。Hemearginate是高浓度血红素产品，需用无菌盐水稀释，静脉用药。血红素白蛋白和hemearginate几乎不引起静脉炎，亦无抗凝作用。 药物注意 诱发药物：巴比妥、氯磺苯脲、甲苯磺丁脲、丹那唑、苯妥英、麦角胺、雌激素、孕酮、磺胺类等 可能诱发药物：烷化剂、氯喹、地西泮、肼苯哒嗪、氯胺酮、尼克刹米、螺内酯、茶碱类等 x 患者女性，21岁，因言语含糊不清于17/4到我院急诊，就诊过程中出现意识不清、抽搐收入抢救室。予气管插管、镇静、补液、纠正电解质紊乱、抗感染等对症支持治疗。症状无好转，为进一步救治收入ICU。 询问病史患者间断腹痛10年，并且家族中有卟啉病病史。完善相关检查，免疫指标均（-），血、尿毒物筛查可检出巴比妥(有腹痛史间断服用止痛药物），尿卟啉及卟胆原均（+），腰穿正常，头颅MRI提示双侧尾状核头、壳核、内囊前肢及丘脑部分核团异常信号，部分尾亚急性期改变。经多科会诊诊断为急性间歇性卟啉病。 入院：T:40.2℃ P: 154bpmR: 34bpm BP: 155/98mmHg 血钠94mmol/L. 经补钠、限水治疗于20/4复查血钠135mmol/L 询问家属停经40余天，23/4查尿HCG阳性。HCG进行性升高，最高7144miu/ml, 5/5行电吸清宫术终止妊娠 5/5复查卟胆原（-）血钠趋于平稳，维持在130-140mmol/L。 6/5患者病情好转，转特需病房继续治疗。 护理要点 终止妊娠的护理 抽搐的护理 高热的护理