可变性红斑角化症二例课件.pptVIP

可变性红斑角化症二例 赵天恩 周桂芝 汤玉枢 病例（1） 男，28岁，自1.5岁即于面部、双肩、腰背和四肢发生大片紫红色角化性斑片或褐色斑片，无自觉症状，偶有轻痒。夏季皮损面积明显变小，冬季则又扩大，但2岁之后，其面部和肩部皮损完全消退，且迄今未再复发。其腰背部紫红色角化性斑片演变为褐色斑片，而四肢皮损虽随季节略有消长，但从未完全消退。患者足月顺产，其父母非近亲婚配，其父下肢患轻度鱼鳞病，其母及其25岁的妹均体健。体检：一般情况佳，各系统检查未见异常。皮肤科检查：四肢除肘弯和腘窝外，均见大片对称分布的紫红色角化性斑片及斑块，其间可见大小不等的正常皮肤岛。皮损边缘清楚而不规则（图1-4），下肢屈侧及双足背皮损分别覆以糠秕状和线条状鳞屑（图2、5）。两侧腰背可见褐色斑片（图 1）。毛发、眼睛、牙齿、指（趾）甲和黏膜均未见异常，无掌跖角化。实验室检查：血、尿、粪常规均正常。组织病理：于左股伸侧角化性紫红色斑取材，示表皮角化过度、角化不全、棘层肥厚，真皮乳头少许单一核细胞浸润（图6）。临床诊断为可变性红班角化症。给予阿维A内服，10mg,bid,一周后10mg,tid,外用20%尿素脂，三周后复诊仅部分皮损消退，现仍在治疗中。 图片（1~2） 图片（3~4） 图片（5~6） 图片（7） 病例（2） 女，18岁，自6岁时即于眉间、眶周和四肢发生暗红或棕褐色粗糙的斑片，冬季大部分皮损可完全自动消退，所遗少数皮损变为褐色，夏季皮损复发或扩大。5年前面部皮损完全消退，迄今未复发。双膝由暗红变为褐色，持续存在。所有皮损均无自觉症状。患者足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无同类疾病。体检：一般情况良好。皮肤科检查：两上肢屈侧、两小腿伸侧对称性暗红色角化性斑片，边缘清楚而不规则，表面覆以少许糠秕状鳞屑（图7、8）。双膝部褐色斑片。无掌跖角化。头发、眼睛、牙齿和黏膜无异常。组织病理：于右上臂红班处取材，示角化过度，基层色素增加，真皮浅层血管轻度扩张，其周围稀疏的单一核细胞浸润。临床诊断为可变性红班角化症。给予内服阿维A 10mg,bid,外用0.1%他扎罗汀凝胶,现正在治疗中。 讨论 可变性红斑角化症（erythrokeratodermia variabilis,EKV）系一少见的遗传性角化过度性皮肤病。1925年荷兰Costa首次报告，1978年赵天恩等首次在国内报告[1]。本病系常染色体显性遗传，其基因是位于1P34-P35.1区的一组连接蛋白基因（connexin gene,Cx, JG）及其亚家族。既往认为EKV是由于Cx31(GJB3)基因突变，编码裂隙连接蛋白（gap junction protein）而决定其表现型，现又发现Cx30.3(GJB4)突变也与其表现型有关。并认为Cx基因家族成员的快速突变，可能与皮损易于变化有关[2]。本病可于出生时、生后数月或儿童时发病，但3岁以前居多。皮损为红色、紫红、棕褐色角化性斑片或斑块，泛发对称或局限分布。边缘清楚而迂回，常因气候或情绪变化可在数小时、数日或数周而有大小和形态的改变，多为夏轻冬重[3]，，但也有相反者，如本文例2。无自觉症状或偶有轻痒。多不伴毛发、牙齿及黏膜异常，仅见MerChant等报告了2例慢性结膜角膜炎伴先天性角化不良和EKV[4].。部分患者随年龄增长而减轻。组织病理主要示角化过度或伴角化不全、棘层肥厚，偶有基层色素增多，无特异性。维A酸内服适用于成人，但Graham-Brown等用其治疗一例9岁女童，皮损迅速消退而未见明显副作用[5]。本病主要应与进行性对称性红班角化症、Netherton综合征和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮症鉴别。 参考文献  赵天恩，牟敦孟。变异性红班角化症一例报告。皮肤病防治研究通讯，1978 2：117。 Richard G,Brown N,Rouan F, et al. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia Variabilis gene GJB4(Cx30.3) and genotype-phnotype correlations.J Invest Dermatol,2003,120:601-609. 王丽英，常宝珠。 可变性红班角化症二例。中华皮肤科杂志，2000，33：445。 MerChant A, Zhao TZ, Forster CS. Chronic keratoconjunctivitis associated with congenital dyskeratosis and erythrokeratodermia variabilis. Two rare genodermatoses. Ophthialmology, 1998,105:1286-