惊厥遗传代谢病图文课件.pptVIP

惊 厥 Convulsion 是否伴发热： ● 无热者大多非感染性，但≤3月幼婴、 新生儿、以及休克者例外。 ● 发热者大多为感染性，但惊厥持续状态 可致体温升高。 惊厥严重程度： 顽固、反复、持续状态提示颅内病变。 实验室检查：根据可能病因选择 ● 三大常规： ● 选择性血液检查：血糖、Ca++、Mg++ 、 Na+、肝肾功能 ● 脑脊液检查：疑有颅内病变者 ● 其它：EEG、颅脑CT/MRI 惊厥病因分类（熟悉） 急性期：发作10分钟应送急诊 一般治疗：保持呼吸道通畅、吸氧、监护生命体征，建立静脉通路 对症治疗:退热及维持内环境稳定 控制惊厥发作 苯巴比妥钠（鲁米那） 5~10mg/（kg·次），肌注或静注, 肌注20~30分钟、静注5~10分钟见效。 静脉注射时可先给负荷量20mg/kg，24小时后给予维持量 3~5mg/（kg·d） 安定+苯巴比妥钠：注意呼吸抑制 其它：劳拉西泮、氯硝西泮、苯妥英钠、丙戊酸钠 惊厥的急救 降低颅压：20%甘露醇、甘油等 其他：保持呼吸道通畅、给氧等 单纯性FS:原发病处理 ，减少发热性疾病 复杂性FS： 间隙预防法：仅发热期给药: 安定lmg／(kg·d)，tid口服，连服2～3天或直到本次原发病体温回复正常为止 长期预防法：间隙预防无效者采用，丙戊酸钠10 ～20mg/(kg.d)，Bid口服，或苯巴比妥3～5mg/(kg.d)，分1-2次口服，应用1-2年 21－三体综合征(先天愚型) Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome) 21-三体综合征发生率 第21号染色体增加了一条，成三条 新生儿发生率为1:1000～1:600 我国每年增加患者约20,000例 21-三体综合征的原因（了解） 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位 21-三体综合征的临床特征(掌握） 特殊面容及体征 眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜 低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛 体格发育延迟 矮小、骨龄落后 出牙迟 智能发育障碍 最突出、最严重 伴发其他畸形，如先心、甲低、白血病 免疫功能低下 细胞遗传学诊断（熟悉） 根据核型分析分为3型 标准型：47，XX(XY) ＋21 占95％ 减数分裂使染色体不分离所致 易位型：多为罗伯逊易位(着丝粒融合）占2.5%-5% 最常见为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q) 嵌合体型： 正常与21三体细胞株混合，占2%～4% 46,XY (或XX)/47,XY (或XX),+21 21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果 诊断和鉴别诊断 诊断：特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点可临床诊断，染色体核型分析可确诊 鉴别诊断：先天性甲减(TSH、T4和染色体核型分析鉴别） 遗 传 咨 询 对象： 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇 预 防 检出染色体平衡易位携带者 避免近亲婚配 避免不良的环境因素 孕早期预防感染 产前诊断 产前诊断和筛查 对象：年龄35岁孕妇、高危胎儿 方法： 1. 传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析 2. 母体血清生化检测： AFP/free ? hCG/E3 治 疗 尚无有效的治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正 苯丙酮尿症Phenylketonuria 概 念 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种 发病率：我国为1/11 000，北方高于南方 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 危害：严重的智能发育障碍 可治疾病：需早诊断，早治疗 苯丙酮尿症的历史(1) 1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸 1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高 1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸， PKU病人肝组织不能 苯丙酮尿症的历史(2) 1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功 1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查 1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶