生长激素缺乏症北京协和医院课件.ppt

案例报道—生长激素缺乏症 北京协和医院内分泌科矮小门诊 2013年3月 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 生长激素缺乏症 患儿的身高较同地区、同种族、同性别、同年龄身材正常儿童的身高平均值低两个标准差，或者身高小于该人群儿童身高的第3百分位，诊为身材矮小。 GHD是常见的身材矮小原因之一，而矮的身材会对患儿的工作、学习、婚姻、生活以及心理等诸多方面带来不良影响。 发病机制 GHD的诊断除了往往有难产史并除外颅内器质性病变外，必须依靠两项hGH刺激试验，hGH峰值低于5ng/ml者为完全性GHD，而在5-10ng/ml之间者则为部分性GHD。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 生长激素缺乏的常见病因 垂体发育异常：前脑无裂畸形、视-中膈发育不良、腭裂、下丘脑错构胚细胞瘤等 生长激素、生长激素释放激素缺陷 特发性：原因未明的生长激素缺乏症 常染色体隐性遗传：IA型：GH1基因缺失 IB型：生长激素释放激素受体基因缺失 常染色体显性遗传：II型：GH1及其他基因变异 X连锁遗传： III型 转录因子基因缺陷：pit1、Prop1、HESX-1、LHX3基因突变等 生长激素受体缺陷：Laron综合症 胰岛素样生长因子（IGF-1）缺陷 颅脑损伤：围产期损伤（难产、缺血缺氧、颅内出血等） 脑侵润性病变： 肿瘤、Langrehans细胞组织增生症 其他：小于胎龄儿、染色体异常、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病 矮身材儿童的诊疗指南，中华儿科杂志，2008年6月第46卷第6期 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 基本病史和辅助检查 男，出生日期：1996 12 31 ，河北邯郸 2009年2月12号（12岁2月），主诉个矮 G1P1，足月顺产头位无缺氧窒息，出生体重5-6斤，身长不详 母乳喂养1周岁，出牙学说话与同年龄同性别儿童无差别 1岁或2岁身高不详，6岁一年级班里坐第一排 近一年长高2-3cm 饮食可，不挑食，运动能力正常但主动锻炼较少 未变声、无胡须晨勃遗精等第二性征发育征象 既往史：2周岁时因左眼外伤行角膜移植手术，无高热惊厥病史、无乙型肝炎结核等传染病史 母亲155cm，父亲163cm，非近亲结婚 家族史：无身高矮小（男160,女150）的相关亲属。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 查体 身高130.8cm（-3.1SD）；体重28kg 皮肤偏干，甲状腺不大，心肺（-），肝脾（-）双下肢不肿 阴毛1期，双睾丸各1ml，阴茎长3cm，周径4.5cm 辅助检查 IGF-1：40 ng/ml （183-850 ） 时间 分钟 0 30 60 90 120 血糖 mmol/L 4.7 1.9 3.3 4.0 4.6 GH ng/ml 1.1 3.9 6.02 3.62 1.78 时间 分钟 0 30 60 90 120 GH ng/ml 2 3．6 4.9 5.8 4.5 胰岛素低血糖GH兴奋试验（上） 左旋多半生长激素兴奋试验（下） Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 性腺轴、甲状腺轴、肾上腺轴（-） 骨龄和鞍区核磁共振 常规生化：肝肾功能（-）；血常规（-）；尿常规（-） 骨龄：7-8岁 垂体核磁共振：垂体大小形态正常；垂体后叶高信号存在；垂体柄居中。 血F：8.47 ug/dl （4-22.3） ACTH：13.9