神经皮肤综合征或斑点病稿译课件.ppt

神经皮肤综合征或斑点病 Pedro Weisleder, MD, PhD Division of Pediatric Neurology Dayton Children’s Hospital 神经皮肤综合征或斑点病 是一种影响到神经系统的遗传性或先天性的疾病，以出现错构瘤为特征。 错构瘤有许多细胞组成，这些细胞通常来自于它们正常存在的器官，但排列紊乱 斑点：为希腊语，相当于肿瘤之意 神经皮肤综合征或斑点病 共济失调-毛细血管扩张 伊藤氏色素减少症 色素失调症 Klippel-Trenaunay-Weber 综合征 神经纤维瘤病 1型 神经纤维瘤病 2型 Sturge-Weber 综合征 结节性硬化症 Von Hippel-Lindau 氏病 Weber综合征 病例1 女性，12月。 约3月时首次癫痫发作。 发作难以控制。 进行性左侧轻偏瘫。 6月 12月 ` 该患儿的诊断是？ Sturge-Webe综合征 Sturge-Weber 综合征概述 又被称为脑-三叉神经血管瘤病 遗传学特征：散发 ，发病率约1：50000 无性别分布差异 典型异常： 面部血管瘤或单侧红葡萄酒色斑 薄壁的表皮血管 通常发生在三叉神经第一支 通常为单侧 Sturge-Weber 综合征的临床特征 沿三叉神经分布的血管痣 Leptomeningeal静脉血管瘤病 癫痫发作 偏瘫 偏盲 青光眼 Sturge-Weber 综合征的可能病因 静脉血管系统发育异常： 小的，薄壁的面部 毛细血管扩张 葡萄酒色血管痣 皮层静脉毛细血管扩张导致了大脑静脉系统的异常 静脉充血 静脉栓塞 》皮层缺血/栓塞 》脑萎缩和钙化 Sturge-Weber 综合征放射学特征 平片： 轨道状双轨钙化线（2岁以前不常见） 板障空间增厚 鼻旁窦增大 Sturge-Weber 综合征放射学特征 CT 平扫 . 大脑皮层萎缩 板障空间增厚 Sturge-Weber 综合征放射学特征 MRI 脑膜血管瘤 皮层梗塞 皮层萎缩 Sturge-Weber 综合征的演变 长期预后较差的预测因素 早期癫痫发作 癫痫发作难以控制 早期发生中风样事件 PET上显示大片的低代谢区域 在大多数病例，该疾病在5岁左右停止进展 Sturge-Weber 综合征的控制 控制癫痫 阿司匹林 眼科学 皮肤病学 病例2 女性，2岁 有许多皮肤牛奶-咖啡斑 该患儿的诊断是？ 神经纤维瘤病1型 神经纤维瘤病1型概述 又被称为： Von Recklinghausen’s 病 周围神经血管瘤病 发病率约1：4000 世界范围内分布，两性之间没有差异 最常见的神经纤维瘤病类型 神经纤维瘤病1型遗传学特征 常染色体显性遗传，具有较高的外显率但基因表达可发生广泛的变化 基因型-表型错配 发现突变位于17q11.2 的NF1基因上 基因缺失 多个外显子缺失 无义突变和失义突变 较高的自发突变率（为平均突变率的100多倍） 50%的病人有de novo基因突变 许多常见的神经系统疾病都由同一基因突变所致 神经纤维瘤病1型遗传学特征 NF1突变导致神经纤维瘤蛋白功能丧失 神经纤维瘤蛋白是一个肿瘤抑制因子，可以抑制卟啉-致癌基因RAS 通过增加神经皮肤组织中RAS的活性而引起增殖和癌变 神经纤维瘤病1型：的诊断 满足下列标准中的两条或两条以上： 1 NF1 的家族史 2 6个或6个以上的牛奶咖啡斑 3 2个或2个以上神经纤维瘤 4 丛状神经纤维瘤 5 腋窝和/或腹股沟处雀斑 6 Lisch小体 7 骨骼异常：长骨弓形突出，脊柱侧突，长骨皮质变薄 8 视神经胶质瘤 Lisch小体 由黑色素细胞聚集在虹膜上形成的 通常出现在青春期 不影响视觉 视神经胶质瘤 视神经最常见的原发肿瘤 发生