矮小症 ppt课件.ppt

儿童生长发育中的常见疾病 正常儿童的生长和发育  生长发育定义 矮小症 病史及体格检查 ◆ 身高、体重和坐高 ◆ 生长速率，即每年身高 增长值（cm /年） ◆ 生活年龄（岁、月） ◆ 实际测量的父母身高　 ◆ 生产史，出生体重、身 长和孕龄 ◆ 身材矮小史，既往史 ◆ 家族史，遗传疾病史 ◆ 畸形特征 ◆ 全身体格检查 ◆ 青春发育期 需作进一步检查的指征 ◆ 身高明显低于正常儿童平均身高-2 SD以上。 ◆ 身高增长速率缓慢 2岁以下，每年生长速率 7 cm； 4-5 岁至青春期开始，每年生长速率 5 cm； 青春期，每年生长速率 6 cm。 ◆ 有慢性疾病史（肝、肾疾病）。 ◆ 有明显畸形综合征。 ◆ 父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。 实验室常规和特殊检查 常规检查 血常规 血沉 电解质 肝功能（包括乙肝、丙肝抗体测定） 肾功能 染色体检查（女性），尤其身材矮小伴性发育延迟者 甲状腺功能 血皮质醇 常规检查 ◆ 骨骼检查（畸形患者） ◆ 骨龄 指骨骼发育年龄。 骨的发育贯穿于全部生长发育，因此是评价生物年龄或成熟度的良好指标。 通常选用左侧手腕骨进行X线摄片来观察骨化中心发育情况。 骨龄成熟度分： 早熟：骨龄比生活年龄大1岁以上； 晚熟：骨龄比生活年龄小1岁以上； 正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁。 生长激素缺乏症 (Growth Hormone Deficiency，GHD） ◆ 身高低于同年龄同性别正常儿平均身高2SD以上或 第3百分位 ◆ 骨龄落后2年或以上 ◆ 呈匀称性矮小 ◆ 身高年增长率≤4cm ◆ 在两种生长激素刺激试验中GH峰值10 ug/L ◆ 除外慢性肝肾疾病、甲状腺功能减低、糖尿病等 ◆ 判解 GH峰值10 ug/L，排除GHD 5~10 ug/L ，部分性GHD 5 ug/L ，完全性GHD GHD治疗 ◆ GH剂量 儿童0.1～0.15 IU/kg/d， 青少年0.1～0.2 IU/kg/d， 进入青春期或骨骺接近融合及常规GH治疗剂量效果不明显时宜用较大剂量。 ◆ 用法 每晚临睡前30分钟皮下注射。 ◆ 剂型 水针剂和粉针剂两种 ◆ 开始治疗年龄 治疗年龄宜早，一般4岁后可以进行治疗。 ◆ 疗程： 宜长，一般至少1～2年； 亦可根据疗效和家庭经济状况而定。 ◆ 疗效： 第1、2年身高增长率 10－12cm/年 第3年至以后 7－8 cm/年 终身高 终身高SDS在－1～－2之间 未治疗SDS在－4～－6之间 (20～30cm） 小于胎龄儿（SGA） 定 义 ◆ 小于胎龄儿（SGA） 指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值第10百分位的新生儿。 指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值-2 SD或第3百分位的新生儿。 发生率：人类胎儿中3%～10%，中国7.5%。 病 因 临床特征 ◆ 追赶生长与矮身材 ◆ 代谢异常 胰岛素抵抗及代谢综合征 ◆ 社会心理功能异常 追赶生长与矮身材 ——SGA的生后生长 ◆ 追赶生长 大部分SGA儿童（约85%）有生后自发性追赶生长； 追赶生长于出生后立即月开始，6个月内达到最大； 通常在2岁时大部分身高达到正常。 追赶生长与矮身材 ——SGA的生后生长 ◆ 无追赶生长—矮身材 10%左右的SGA儿童不显示追赶性生长，导致儿童期和成年后身高低于正常均值的-2SD； SGA导致的矮身材占成人矮身材20% 低出生体重儿矮身材机率适于胎龄儿（AGA)5倍， 低出生身长儿矮身材机率AGA 7倍。 代谢异常 ◆ 胰岛素抵抗与代谢综合征 SGA儿童期存在胰岛素抵抗（IR） SGA是成年发生代谢综合征（MS）的高危人群 —— 2型糖尿病、高血压、高血脂和肥胖 SGA成年后MS的发生率较AGA高7~10倍 智力及心理异常 ◆ SGA临床表现 一般较矮小而瘦,面部突起,小颌,手脚及骨盆均小,手脚与身长之比相对较大; 可有动作笨拙,智力落后和骨龄落后; 来源:颜纯/王慕逖小儿内分泌学 智力及心理异常 ◆ 认知障碍 学习及工作成绩差 ◆ 社会心理功能障碍 缺乏自信 自我知觉差 社交忧虑 行为问题