线粒体脑肌病课件_4.ppt

病 历 特 点 青年女性，亚急性起病； 既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。 有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。儿童 期有“肺门结核”病史。药物性听力损害史？ 主要临床症状为发作性肢体抽动，入院前 于发热后出现视力下降及听力丧失，智能 下降。 病 历 特 点 查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力L0.2 R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中，左耳气导骨导，右耳气导、 骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左右。双侧巴氏征（—），右Hoffman征（＋），右Rossolimo征（＋）。双侧指鼻试验欠准稳。 辅助检查：ESR 血肝功能异常。PPD试验强阳性。腰穿压力高，脑脊液各项检查未见异常。神经影像学检查可见脑内多发异常信号，呈不断增多的趋势。。 定 位 诊 断 发作性双侧肢体抽搐 双侧额叶 智能障碍 双眼视力下降 双侧枕叶 直接、间接对光反应正常 双耳听力损害 双侧颞叶 头MRI 双侧上肢共济失调 小脑半球及其联系纤维 视乳头颜色发白， 边界清晰 双侧视神经萎缩 既往有明确病史 右侧Hoffomann、Rossolimo征（＋） 左侧锥体束 左中脑 头MRI 大脑脚 定 性 诊 断 线粒体脑肌病 依据：1、青年女性，亚急性卒中样起病； 2、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降 及智能障碍的临床症状；身材略矮小； 3、查体及既往史有双视神经萎缩； 4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长 T1长T2信号，用一个动脉系统无 法解 释，且病变范围随病情发展而不断扩 大。 线粒体脑肌病（Mitochondrial Encephalopathy） 概念：由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的 多系统疾病。 病因：mtDNA发生突变（片段缺失或点突变） 无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体 糖原/脂肪酸（底物）不能进入M或不能被充分利用 ATP产生不足 细胞功能减退甚至坏死 线粒体脑肌病 遗传规律： 母系遗传 mtDNA的异质性 阈值效应 分离比例 mtDNA的突变率高 线粒体脑肌病的临床表现及分型： ： 下列各型症状可互相重叠： Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型： KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性共济失调。 CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺失。 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）： 以卒中样发作为特点，伴有身材矮