血友病实习讲座课件.ppt

二、STGT试剂 1.8%的NaCl溶液 0.025M CaCl2 基质血浆：凝血酶原时间正常的人的新鲜血浆 正常人血清 正常BaSo4吸附血浆：按每毫升血浆中加100mg精 制BaSo4的比例，将1.34%草酸钠防凝血浆与BaSo4混合，在37°C水浴中不断搅拌，15分钟后取出，3000转/分离心15分钟。上清血浆即为BaSo4吸附血浆，该血浆中含有因子Ⅴ、Ⅷ、Ⅺ、Ⅻ 三、 STGT标本的采集  病人：8mm干净试管2支 各1ml 血凝管1支 3ml 正常人：生化管1支 2ml 血凝管5支 各3ml 1.34%草酸钠0.2ml+1.8ml 四、 STGT方法 1.混合液的制备：取患者全血0.04ml，加蒸馏水0.5ml充分混合溶解后，加1.8%NaCl0.5ml 2.分别在数支试管中加入0.025M CaCl2 0.1ml，置37℃水浴中。 3.将混合液置37℃预温2分钟，加入0.025M CaCl2 0.25ml，即开动第一支秒表。此即孵育液。 4.在第一支秒表8分时加入0.1ml孵育液于第一支试管中，再加0.1ml正常基质血浆同时开动第二支秒表，观察凝固时间。 5.每隔2分钟重复步骤4一次（即第一支秒表在10分、12分、14分时分别重复一次）。以最短凝固时间作为本试验最有价值的读数。 6.STGT延长至18秒以上需做纠正试验。 四、 STGT方法 纠正试验 在混合液中加入1/10容量的正常血清（提供因子Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ），重复STGT试验 在混合液中加入1/10容量的正常BaSo4吸附血浆（提供因子Ⅷ、Ⅺ、Ⅻ），重复STGT试验 正常值 最短凝固时间：小于18s（10-18s） 临床意义 最短基质血浆凝固时间 因子Ⅷ缺乏 因子Ⅸ 因子Ⅺ 血循环中存 在抗凝物质 受检溶血液 受检溶血液+正常血清 受检溶血液+正常BaSo4吸附血浆 受检溶血液+正常血浆 延长 延长 延长 延长 不纠正 纠正 纠正 不纠正 纠正 不纠正 纠正 不纠正 纠正 纠正 纠正 不纠正 其它检查 1.凝血因子促凝活性检测：因子活性（Ⅷ：C、Ⅸ:C）减低是常用的确诊试验。依此可将各因子缺乏症分为重型≤1%、中型2-5%、轻型6-25%和亚临床型26-45%。 2.凝血因子抗原含量测定：因子抗原含量（Ⅷ：Ag、Ⅸ:Ag）减低或正常。 3.排除试验：vWF抗原检测以排除血管性血友病。 其它检查 4.基因诊断：结合分子生物学技术确定基因 突变的类型。 5.携带者和产前诊断 6.胚胎植入前基因诊断 临床诊断标准 血友病A 1.临床表现： ①男性患者，有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律； ②关节、肌肉和深部组织出血，可自发或发生于轻度创伤和小手术后，易引起关节畸形和血肿。 2.实验室检查： ①CT正常或延长； ②APTT多数延长，STGT异常并能被钡吸附正常血浆纠正； ③FⅧ：C水平明显低下 血友病B 1.临床表现： 基本同血友病A，但程度较轻。 2.实验室检查： ①APTT延长； ②STGT异常，不能被钡吸附正常血浆纠正，但能被正常血清纠正； ③FⅨ抗原及活性水平明显低下 治疗 1.一般治疗：止血处理 2.替代疗法：补充缺乏的凝血因子 3.药物治疗：去氨加压素、达那唑、糖皮质激素等 4.外科治疗：反复关节出血造成关节畸形的适时行关节成形术或置换术 5.基因疗法 thanks 谢谢！ 血友病的实验室诊断 复旦大学附属中山医院 李龙 概述 实验室检验的原理 初筛试验 STGT及纠正试验 临床意义 1 2 3 4 5 血友病的实验室诊断 概述 概述 血友病（hemophilia）是一组由于遗传性凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷导致的激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B及遗传性因子Ⅺ缺乏症。 血友病A（HA，血友病甲）：因子Ⅷ缺乏 血友病B（HB，血友病乙）：因子Ⅸ缺乏 遗传性因子Ⅺ缺乏症：因子Ⅺ缺乏 概述 血友病的发病率为（5-10）/10万 婴儿发生率约为1/5000