血友病的诊断与治疗PPT课件.pptVIP

;血友病;（一）血友病甲（AHG） Ⅷ缺乏;（2）实验室检查 血ＲＴ：Ｎ，出血过多时：贫血。 典型病例：凝血时间 （PTT）? （筛查实验） 复钙时间 ? Ⅷ:C ?: 　 （确诊检查） 　　　　　 ?2% 重型 　 2%~5% 中型 5%~20% 轻型 20%~50% 亚临床型;(3)病因和发病机制 X连锁隐性遗传（女性传递,携带者；男性发病） Ⅷ基因定位于Xq28，基因缺陷导致Ⅷ含量减少。 1993年，发现重型ＡＨＧ具有包括内含子22的大 片段基因倒位，现已证实?40%重型ＡＨＧ与这一 基因倒位有关。;（4）诊断 家族史 出血表现 体格检查 实验室检查：出、凝血实验 凝血因子测定;鉴别诊断 （3） ＡＨＧ 与 vWD 血管性血友病（vWD） 遗传性出血性疾病，以常染色体方式传， 　 男女均可患病 发病率高于血友病A 诊断vWD的标准实验室检查： 　 vWF活性 + vWF抗原含量 + Ⅷ活性 + vWF多聚体分析 + 出血时间;（6）治疗 一般治疗 替代治疗 新鲜冰冻血浆、冷沉淀物 Ⅷ浓缩物、（基因重组Ⅷ） 药物治疗 止血药、精氨酸加压素（DDAVP） 预防性输注 使重型病人转为轻、中型病人 遗传咨询;2、血管性血友病; 血浆中因子Ⅷ和vWF以非共价键的形式相互结合形成复合物。vWF作为因子Ⅷ的载体，使其结构保持稳定，与vWF结合的因子Ⅷ也易与其他因子的相互作用加速凝血酶的形成。vWF减少时，因子Ⅷ的降解加快，因子Ⅷ.C活性受到影响。在血管壁剪切力较高的小动脉，Plt黏附于损伤的内皮细胞下组织要依赖vWF的存在，Plt膜糖蛋白Ib是vWF的受体,vWF起着连接Plt膜表面和内皮下CT的作用。 vWF水平减低或功能异常时，Plt不能黏附于受损的血管壁，导致出血症状。; (2)临床表现：大多数患儿自幼即有出血倾向，出 血严重程度与疾病的类型、 vWF质或量的异常 有关。与血友病甲不同，多以皮肤黏膜尤其是鼻齿龈出血为主，少见深部组织出血。外伤、手术后有过度出血。青春期以月经过多为主要症状。反复出血易导致缺铁性贫血。出血倾向随年龄增长可自行减轻。;(3)实验室检查;(4)诊断及鉴别诊断;血友病甲 :为X-连锁隐性遗传，以肌肉关节出血为主，出血时间正常，凝血时间多延长。因子Ⅷ.C下降， vWF：Ag正常。 巨Plt综合征 : 因Plt膜GP Ib缺乏，Plt巨大为特点， vWF：Ag正常，出血时间延长。 ;(5)治疗