血友病的诊断和防PPT课件.pptVIP

* * 血友病的诊断和防治 朱俊可 血友病的定义 血友病（Hemophilia），是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。 1、血友病有哪几种类型？ 血友病现在可以分为四类 一，甲型血友病（hemophilia A） 又名抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin,AHG）缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。 二，乙型血友病 又名血浆凝血活酶成分（PTC）缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型临床表现酷似甲型，但发病率较低，遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传，由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3，某些杂合子可出现症状，故女性病人较甲型多见。 三，丙型血友病 又名血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症（plasma thromboplastic antecedent deficiency）或第Ⅺ因子缺乏症。此型症状较甲、乙型轻。本病种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。 四，血管性假血友病（此种为新发现的病型） 一种较多见的与第Ⅷ因子（大分子量的糖蛋白）有关的遗传性凝血障碍。 重型患者主要有哪些症状？ 重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血很普遍。患者有终生的自发性出血（是轻度外伤后的出血），深部肌肉注射应属禁忌 血友病并发症 深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。[2] 3、各型的遗传方式如何？ 甲型血友病 本病为X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸 乙型血友病 Ⅹ连锁隐性遗传，由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3，某些杂合子可出现症状，故女性病人较甲型多见。人类第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1，基因总长度为34kb左右，由8个外显子组成。 治疗 新鲜全血、血浆或新鲜冰冻血浆(FFP)可用于凝血因子的替代法治疗 DDAVP治疗：某些药物如儿茶酚胺 、胰岛素等，可使正常人FⅧ:C和FⅧ:VWF升高3倍。DDAVP是一种合成的抗利尿激素，有上述相似的作用，但副作用更小。DDAVP用以治疗轻中度血友病，使Ⅷ:C活性增高3 ～6 倍。[ *