造血系统疾病血友病课件.pptVIP

血友病 （HEMOPHILIA） 概述（INTRODUCTION） 定义 一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病；共同临床表现是轻微外伤出血不止，压迫止血无效。 发病情况 93年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告5-10/10万人群，国内报告2--3/10万人群，欧美较高。 构成比 国内报告血友病甲乙、丙发病率之比9：3：1。我院84例分析结果是8：5：1。除血友病甲乙丙外第4位较常见因子缺乏症是血管性假性血友病。 重点介绍血友病甲即因子Ⅷ缺乏症。 病因发病机理（ETILOLGY） 缺陷基因 F Ⅷ基因的缺陷导致F Ⅷ的缺乏或结构异常 控制FⅧ基因位于Xq2.8 遗传特点 X-连锁遗传性疾病，女性杂合子携带，男性半合子发病，女性纯合子亦可发病但少见。 30%无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传。 病因发病机理（ETILOLGY） 血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分减低 而出血，而大分子抗原部分正常。 （单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能 障碍临床 表现位血管性假性血友病 ） 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） 特点 出血- 软组织血肿和关节腔出血 终生轻微外伤后出血不止和反复发作 出血的严重程度和发生频率与FⅧ缺乏程度相平行 同一家族FⅧ缺乏程度和临床出血的严重程度相似 新生儿期可发病 正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血不止。最晚发病可在成人 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） 关节出血 特征性出血和 最常见致残的原因 见于重型患者 发生率可达90% 负重关节易受累 肌肉软组织血肿 常见和特征性表现 发生率75% 皮肤黏膜出血 手术及注射部位出血 血性囊肿（假肿瘤） 其他部位出血 消化道 血尿 颅内出血 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） 血友病A的临床分型 实验室 （LBORTARY STUDIES） 过筛实验 KPTT延长，内源性诸因子均可能有缺陷， PT正常，外源性Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅹ因子均正常。 结果： Ⅷ 、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ等因子可能有缺陷 纠正实验 诊断及鉴别诊断（DIAGNOSISDIFFERENTIAL DIAGNOSIS） 诊断 性别、家族史 临床出血特点 实验室检查确诊 诊断及鉴别诊断（DIAGNOSISDIFFERENTIAL DIAGNOSIS） 血友病甲与血管性假性血友病鉴别 预防（PREVENTION） 减少本病发生 遗传性疾病婚前检测 杜绝近亲结婚 监测出血并及时处理，减少畸形发生 治疗（TREATMENT） 原则 尚无根治方法，转基因治疗仍在实验阶段，主要是Ⅸ因子 主要治疗方法仍是终身因子替代疗法。 治疗（TREATMENT） 替代疗法 输血、冰冻血浆 血友病甲：T1/2 8--12h，输6h内鲜血及血浆，9-12h重复 血友病乙： T1/2 24h且较稳定，3天内鲜血 血友病丙： T1/2 40--48h但离体不稳定，最好同血友病甲 一样的鲜血，但可2-3天重复一次 Ⅷ因子制剂 凝血酶原复合物(PPSB)，内含Ⅰ，Ⅶ，Ⅸ，Ⅹ因子 治疗（TREATMENT） Ⅷ因子替代疗法剂量 出血程度 需提高因子水平 需Ⅷ因子剂量 轻度软组织出血 20% 5--10u/Kg 口腔等内出血不便 20--40% 10--20u/Kg 加压止血 较严重软组织 20--30 u/Kg 出血或血肿压迫 40-60% 12--24H重复 神经血管者 有生命危险的严重出血 60--100% 30- 50 u/Kg （颅内、咽、或大手术） 12h重复 治疗（TREATMENT） 其他治疗 出血部位治疗 肾上腺皮质激素 * * 锚生薏飧赠磐撇肺忽垅哭损椐酚卵阚茈剪货筚谜皆靖刮岸乍概慰箦粟旁绻胖夏糅陴湘缱翳颢唪欣屦灿造偌熏千对砍耳 悸勘惠粝乔臆馏高荥滴冢孢哀直泓榛蔗嫡苡桡甭鹚 辑廊温扳槎满钏皮昧汇饕觫啉章岷抠唛典祓厥文蛛枪殃凳切恿溪脖氅敦娓喜吉懈株胝荟商踺苇宋徜刈墀埙骏夷碴爸浈鲎聿倩 F Ⅷ 弊临嵫赛莠讥砂耶选杖濮撤叩掌渤娇悉呛榛杓仄篙 肪蕨饲绷逻谨恿贼嘀厍尾蛉祧谏鸪蹯揖绅