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遗传代谢病课件_2
癫痫相关性遗传代谢病 天津医科大学总医院儿科·于阿莉 以遗传因素为主要病因的癫痫： 特发性癫痫：多仅以癫痫发作为临床表现，常具有家族 性，自限性特点，复杂遗传为主，单基因遗传少见。 症状性癫痫：有其他遗传性疾病导致，癫痫仅为临床表现之一，包括遗传代谢病，遗传性神经变性病及其他。 单基因遗传的特发性癫痫 良性家族性新生儿惊厥 良性家族性新生儿婴儿惊厥 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 全身性癫痫伴热性惊厥附加症 婴儿严重肌阵挛癫痫 电压门控型钾通道 电压门控型钠通道 神经元烟碱型乙酰胆碱受体 电压门控型钠通道 电压门控型钠通道 葡萄糖运转体Ⅰ型缺陷症 AD遗传 1991年首次报道，目前仅100多例 定义：葡萄糖通过血脑屏障障碍引起脑内葡萄糖水平下降所致。 葡萄糖运转体Ⅰ型缺陷症 临床表现 婴儿期发病，多为1—4个月 惊厥发作：多种形式 认知功能障碍 神经系统症状常有波动性：常遇饥饿或劳累等因素加重 可有其他发作性事件 葡萄糖运转体Ⅰ型缺陷症 辅助检查 CSF葡萄糖：CSF葡萄糖降低或CSF糖浓度/血糖比值下降。应在禁食4小时后腰椎穿刺前测血糖 红细胞葡萄糖转运体活体测定：红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖较正常对照下降50％ PET：示大脑半球摄取葡萄糖下降 脑电图：多灶性棘波发放 基因诊断 Angelman综合征 75％由母源性15q11.2~q13片段缺失或单亲二倍体导致。 临床特点： 6-12月开始出现发育落后 共济失调 欣快、兴奋 3岁前出现癫痫发作 EEG：慢波活动长程或持续发放，以额叶为主，棘慢波以枕叶为主，可为广泛棘慢波发放，常有睡眠中电持续状态 外貌特征：皮肤白，毛发色浅，嘴大，牙距宽 Angelman综合征－EEG特点 Angelman综合征 脆性X综合征 X连锁遗传 男性最多见的遗传性智力障碍疾病 智力低下，行为异常 外貌特征：长脸，大耳，头大，大睾丸 EEG特点：年龄依赖性Rolandic区棘慢波，可伴癫痫发作 脆性X综合征 脆性X综合征 脆性X综合征 天津医科大学总医院儿科 * Your company slogan LOGO 天津医科大学总医院儿科
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