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遗传代谢病课件_2
癫痫相关性遗传代谢病 天津医科大学总医院儿科·于阿莉 以遗传因素为主要病因的癫痫: 特发性癫痫:多仅以癫痫发作为临床表现,常具有家族 性,自限性特点,复杂遗传为主,单基因遗传少见。 症状性癫痫:有其他遗传性疾病导致,癫痫仅为临床表现之一,包括遗传代谢病,遗传性神经变性病及其他。 单基因遗传的特发性癫痫 良性家族性新生儿惊厥 良性家族性新生儿婴儿惊厥 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 全身性癫痫伴热性惊厥附加症 婴儿严重肌阵挛癫痫 电压门控型钾通道 电压门控型钠通道 神经元烟碱型乙酰胆碱受体 电压门控型钠通道 电压门控型钠通道 葡萄糖运转体Ⅰ型缺陷症 AD遗传 1991年首次报道,目前仅100多例 定义:葡萄糖通过血脑屏障障碍引起脑内葡萄糖水平下降所致。 葡萄糖运转体Ⅰ型缺陷症 临床表现 婴儿期发病,多为1—4个月 惊厥发作:多种形式 认知功能障碍 神经系统症状常有波动性:常遇饥饿或劳累等因素加重 可有其他发作性事件 葡萄糖运转体Ⅰ型缺陷症 辅助检查 CSF葡萄糖:CSF葡萄糖降低或CSF糖浓度/血糖比值下降。应在禁食4小时后腰椎穿刺前测血糖 红细胞葡萄糖转运体活体测定:红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖较正常对照下降50% PET:示大脑半球摄取葡萄糖下降 脑电图:多灶性棘波发放 基因诊断 Angelman综合征 75%由母源性15q11.2~q13片段缺失或单亲二倍体导致。 临床特点: 6-12月开始出现发育落后 共济失调 欣快、兴奋 3岁前出现癫痫发作 EEG:慢波活动长程或持续发放,以额叶为主,棘慢波以枕叶为主,可为广泛棘慢波发放,常有睡眠中电持续状态 外貌特征:皮肤白,毛发色浅,嘴大,牙距宽 Angelman综合征-EEG特点 Angelman综合征 脆性X综合征 X连锁遗传 男性最多见的遗传性智力障碍疾病 智力低下,行为异常 外貌特征:长脸,大耳,头大,大睾丸 EEG特点:年龄依赖性Rolandic区棘慢波,可伴癫痫发作 脆性X综合征 脆性X综合征 脆性X综合征 天津医科大学总医院儿科 * Your company slogan LOGO 天津医科大学总医院儿科
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