遣传性线粒体脑肌病课件_2.pptVIP

遣传性线粒体脑肌病;持续性心动过速，进行性运动耐力下降;case 1 -(1);Besides, during the period of 2005-2009, She suffered generalized convulsions and loss of consciousness occuring 6 times at night. Because all tests including repeat EKG、UCG were negative except Sinus Tachycardia and ST-T changes, Hence she has long being diagnosed as Neurosis、 myocarditis or myalgic Asthenia?;Physical examination T.36.5℃、pulse rate 113beats/min、BP 100/60mmHg、Height 172cm、Weight 62kg Well-developed,well-nourished young girl who appears the stated age. She is alert and cooperative. intelligence test is good, Muscles Force 5 .;case 1 -(4);; 现病史：女，19岁，体力活动时心悸乏力17年，患者自2岁起行走约十几米即感心慌乏力，外出时需由家长背驮，有时伴肌肉酸痛，休息可略缓解。12年前曾行心脏超声等全面无创性检查均无异常，仅发现窦性心率持续性增快（＞110次/分，QT间期正常）曾长期拟诊心肌炎和早期心肌病。五年前无明显诱因出现夜间抽搐伴意识丧失，大小便失禁，迄今有类似发作6次。;既往史：无手术或外伤史。 个人史：足月顺产，月经史13 2008年 12 月31日。 近几年学习成绩欠佳，中专毕业。 家庭史：家族中无类似病患者。祖母近年查有 糖尿病， 姨妈有左手肌萎缩史。 接触史：否认毒物药物和血吸虫疫水接触史。;体 检; 神经系统：神清、语顺、对答切题、智能粗测正常、右利手。视力右1.2、左0.8，视野正常，眼底：视乳头边界清晰，动脉：静脉=2∶3，未见视网膜色素变性，颅神经检查无异常。四肢肌力5级，肌容积正常，腱反射正常引出，巴氏征（一），共济正常，连续行走50米即感疲劳而被迫停止。;辅助检查和诊断; 24小时动态心电图：窦性心律，平均心率90次/分，24小时总心率127 599次，晚间心率仍快，但无异位心律，间歇性T波低平。 心电图：窦性心动过速（心率135次/分）。 核素心肌显像（静态+动态）：未见异常。 肌电图：肌源性损害。 头颅MR：未见异常，功能显像（MRS）未见乳酸峰。; 左三角肌活检：改良Gomori染色可见多个破碎红纤维（RRF）（图1）， COX/S DH染色见蓝纤维，COX染色示病变肌纤维酶活性下降。 根据临床表现，体征和辅助检查，诊断为线粒体脑肌病。;; 该患者经辅酶Q1020mg tid，ATP片 20mg tid等，口服治疗10余天后，复查心肌酶谱：谷草转氨酶38.2U/L，乳酸脱氢酶384U/L，肌酸激酶降至449.5U/L，肌酸激酶同工酶28.7 U/L ，α羟丁酸脱氢酶252 U/L 。心电图提示：窦性心率下降至102次/分，持续行走距离延长至100米。目前正在进一步随访中。;讨 论;均未获得明确诊断，原因有以下几点（1）患者均以心脏主诉在心内科就诊，多次被拟诊为心肌炎或早期心肌病，但除心率快之外，始终未发现器质性心脏病的直接证据，因此未获得针对性治疗；（2）幼年起病的遗传代谢病通常都出现身材矮小、智力发育迟滞等，但患者身高、体重、智力和第二性征发育均正常；（3）患者无视网膜色素变性，脑影像学亦无异常、癫痫以强直阵挛发作的形式出现，发作的频率不高，所以临床表现暂不能归为典型的; 线粒体脑肌病的几种常见综合征，如进行性眼外肌麻痹（KSS），肌阵挛瘫痫伴有RRF（MERRF）、线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）等。该患者在我院就诊后，经多科专家会诊认为应首先考虑遗传代谢性肌病，且以线粒体肌病可能性较大，最后经病理检查得以确诊。 (国际循环2009第4期P.17);线粒体肌病的辅助检查方法 （1）心肌酶谱，部分患者伴有肌酶升高，本例患者明显升高；（2）血清乳酸约80%以上患者异常，血乳酸/丙酮最小运动量试验；