项遗传代谢病PPT课件.ppt

半乳糖血症的新生儿筛查与诊治;半乳糖血症(Galactosemia);;人类饮食中的糖类;半乳糖;半乳糖代谢途径;半乳糖血症发病率;半乳糖血症临床表现;诊 断;实验室检测方法;鉴别诊断;治疗;早期症状的防治;远期并发症的防治;遗传咨询;先天性肾上腺皮质增生症的 筛查和诊治;定义：肾上腺皮质激素合成酶的先天性缺陷，皮质醇合成不足，ACTH增多，肾上腺皮质增生所致的一组疾病 常染色体隐性遗传;;先天性肾上腺皮质增生症;肾上腺皮质激 素的功能;DHEA、DHEAS、雄烯二酮、睾酮、双氢睾酮 对代谢的影响 促进蛋白合成，促进肌肉生长等 肾上腺皮质功能初现 女性体毛分布 其他功能？ ;21-OHD分型（3型）;流行病学;临床表现一（失盐表现）;临床表现二（皮肤色素体征）; 雄性激素分泌过多（周围性性早熟） 失盐型 女性异性性早熟，男性同性性早熟 单纯男性化型 程度稍轻 非经典型 多毛、痤疮、音调粗沉、阴毛早现；或青春期不发育，原发闭经，月经少，不育，多囊卵巢 ;雄激素对女孩的影响;雄激素对男孩的影响;临床表现四（身材矮小）;实验室和辅助检查;新生儿筛查 方法：时间分辨荧光免疫测定法 干血滤纸片测17-OHP 生后3～5天 试剂盒建议 cut-off 值：30 nmol/l 全国大部分实验室采用； 上海市筛查实验室cut-off 值：40nmol/l 全国新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查17-羟孕酮检测室问质量调查分析 中国儿童保健杂志2012年06月第2O卷第6期 ;筛查流程;阳性召回（病史和查体）;阳性召回（实验室及辅助检查）;假阴性问题;假阳性问题;CAH治疗（糖皮质激素）;CAH治疗（盐皮质激素）; 如何判断失盐; CAH治疗（手术治疗）;CAH的随访;筛查流程中重点关注环节;标本采集;将血片悬空平置于18℃至25℃的空气中； 自然晾干至少3小时，呈深褐色。 避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。 ;标本采集;CAH复查;GAL复查;CH复查;PKU复查;26项串联质谱检测复查