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儿科遗传病.pptVIP

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  • 2018-06-19 发布于河南
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儿科遗传病.ppt

    儿科遗传病

    第六章 儿科遗传病 主要疾病 肝豆状核变性（HLD） 遗传学 一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万～l00万），以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。 致病基因ATP7B已定位在13q14.3,多种类型的突变参与了疾病的发生。 临床表现 肝脏损害 神经系统损害 肾脏损害 角膜K-F环 实验室检查 血清铜蓝蛋白降低 24小时尿铜增高 肝细胞铜增高 基因分析 * *

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