高二生物06必修2第5-7章复习学纲.docVIP

利辛高级中学高二生物学纲06 第一节 基因突变和基因重组 1. 基因突变 （1）实例——镰刀型细胞贫血症 直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。 根本原因：控制合成血红蛋白分子基因中碱基对替换 （2）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变；即产生了新的基因。（注：基因突变不能改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，结果产生新的基因，即基因突变可产生新的基因，等位基因是通过基因突变产生的。） 1）突变对肽链的影响： ①碱基对的替换：肽链长度不变：氨基酸种类变化或不变（原因：密码子的简并性） 肽链变短：可能会使mRNA终止密码提前出现 ②碱基对增添或缺失：肽链长度改变，肽链中的氨基酸序列改变（从碱基对增添处或缺失处） 2）突变对后代的影响 若突变发生在体细胞有丝分裂过程中：一般不遗传，但可通过无性生殖传给后代，不会通过有性生殖传给后代。 若突变发生在减数分裂过程中（生殖细胞）：则可通过有性生殖传给后代。（3）时期：任何时期，主要在DNA复制的时期，通常为有丝分裂间期、减数第一次分裂间期。（4）原因 （5）特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性 （6）意义：新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料 2.基因重组 （1）概念：是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 （2）类型：非同源染色体上的非等位基因的自由组合（减数第一次分裂后期） 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换（四分体时期的交叉互换） （3）意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义 （4）生物变异的根本来源是基因突变，生物多样性的主要原因是基因重组 第二节 染色体变异 1、染色体结构的变异 ⑴缺失：一条染色体发生缺失，其同源染色体的相应部分在联会时出现环形。 ⑵易位：是指非同源染色体之间某一片断移接或交换；若为同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换则为基因重组。 ⑶重复和倒位：一般只发生在同一条染色体上 2、染色体数目的变异 ⑴染色体组数的判断方法：一组非同源染色体 ①根据染色体形态 同源染色体有几条：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，即同源染色体有几条，则该细胞内就有几个染色体组。 染色体组数＝总数/形态数：如20条染色体有五种形态，即有四个染色体组 ②根据基因型：控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，则该细胞内就有几个染色体组。如 二倍体：Aa、AaBb、AABb；四倍体：Aaaa、AAaaBBbb ⑵二倍体、多倍体、单倍体比较 二倍体 多倍体 单倍体 概念 由受精卵发育而成的，体细胞内含有两个染色体组的个体 由受精卵发育而成的，体细胞内含有三个或三个以上个染色体组的个体 体细胞内含有本物种配子染色体数目的个体 染色体组 2个 3个或3个以上 1至多个 来源 受精卵 受精卵 配子 自然成因 正常有性生殖 未减数的配子受精；合子染色体数目加倍 单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖） 植株特点 正常 茎秆粗壮；叶片、果实、种子比较大；营养物质含量比较高；但发育迟缓，结实率低 植株弱小，高度不育 3、卡诺氏液：固定细胞的形态；秋水仙素、低温诱导染色体加倍的原理：抑制细胞分裂中纺锤体的形成。三倍体西瓜无子的原因：减数分裂时联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞。 第三节 人类遗传病 1、遗传病的类型：（1）单基因遗传病；（2）多基因遗传病；（3）染色体异常遗传病。注：遗传病患者不一定含致病基因，有致病基因不一定患病。 2、区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病、传染病 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 传染病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 遗传物质改变的疾病 有病原体，可传染 病因 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质改变无关 遗传物质发生改变引起的 病原生物的感染引起的 关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 遗传病 不是遗传病 举例 遗传病：多指、白化、苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内感染天花，出生时留有瘢痕 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于食物中缺乏VA，家族中多个成员患夜盲症 由于核辐射引起的癌症 乙肝、艾滋病 3、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，并非一个基因；多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病，并非两个以上基因。 4、如何调查“遗传病发病率”与“遗传方式”：一般调查发病率高的单基因遗传病发病率 调查对象及范围 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 遗传方式 患者家系 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 5．遗传病的监测和预防：遗传咨询和产前诊断 6