（PPT）心肌致密化不全家族性大连医科大学附属第一医院刘岩课件.ppt

心肌致密化不全—家族性？大连医科大学附属第一医院 刘岩 王珂 病 例 一 病 史 张XX，老年男性，72岁 反复胸闷气短7年 2004年曾于外院诊断为心肌致密化不全 多于“感冒”后诱发胸闷气短加重伴心悸，无胸痛，伴腹胀、尿少 长期口服“缬沙坦、倍他乐克” 间断口服“地高辛、呋噻米、胺碘酮”治疗 家族史 母亲患“肺心病”73岁病逝 父亲因“心脏病”75岁病逝 兄妹5人，大妹妹患心脏病，38岁病逝，具体不祥。 育有4子，二儿子患心肌病。 体格检查 T 36.2℃, P 70次/分, R 18次/分, BP 100/70mmHg 颈静脉充盈，肝颈回流征阳性 双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。 心界略向左下扩大，心率70次/分，律齐，心尖部可闻及3/6级收缩期吹风样杂音。 腹软，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。 胸 片 心电图 心脏彩超 24小时动态心电图 诊 断 心肌致密化不全型心肌病 全心衰 心功能III级，C期 心律失常 一度房室传导阻滞 完全性右束支传导阻滞 频发室早 短阵室速 治 疗 抗血小板聚集 改善心室重构 利尿，扩血管，控制心室率 建议CRT-D治疗 病 例 二 病 史 张XX，中年男性，48岁 其父为心肌致密化不全型心肌病 超声提示左心系统增大，收缩功能减低 近一周无明显诱因反复出现胸闷气短，可自行缓解。 体格检查 T 36℃，P 80次/分，R 16次/分，BP 100/70mmHg 颈静脉无怒张，肝颈回流征阴性。 双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心界略向左下扩大，心率80次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。 腹软，无压痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。 心脏彩超 冠脉CT 诊 断 扩张型心肌病 （致密化不全型心肌病可能性大） 心功能I级 治 疗 改善心室重构：替米沙坦40mg/d 比索洛尔2.5mg/d 讨 论 定 义 心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium，NVM)是一种罕见的原发性心肌病(发病率低于0.014％)。有家族发病的倾向，也有散发病例，有家族发病倾向的患者占18％－50％。 2006年美国心脏病协会(AHA) 将NVM归为遗传性心肌病。 2008年欧洲心脏病协会(ESC) 将其归为未定型心肌病。 发病机制 又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态 它是胚胎发育早期，网状肌小梁致密化过程失败导致小梁化心肌持续存在 以无数突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征。 发病机制 在胚胎发育的前4周，在冠脉循环形成之前，胚胎心肌呈海绵状结构，心肌纤维间有丰富的血窦与心腔相通，心肌细胞通过血窦获得血供。 随着冠脉循环的形成，胚胎心肌逐渐致密化，其间的血窦压缩为毛细血管形成冠脉微循环系统。 如这一心肌致密化的过程受阻就会导致海绵状心肌的持续存在。 发病机制 分 类 心肌致密化不全可分为二类 孤立性心肌致密不全：无合并其它心脏畸形的心肌致密化不全。 非孤立性心肌致密化不全。 临床表现 心力衰竭 心律失常：束支传导阻滞和室性心律失常 血栓栓塞：粗大肌小梁间有多个隐窝间隙与心室腔相通，隐窝间血流缓慢，易于血栓形成，附壁血栓脱落则可导致体循环血栓栓塞包括脑栓塞、肠系膜动脉栓塞等 其他：心脏性猝死发生率高达13％-18％。可合并神经肌肉系统的异常，包括线粒体肌病等。 诊 断 超声Jenni诊断标准：2001年提出并于2007年重申 内容包括： (1)可见典型的2 层不同的心肌结构，外层（致密化心肌）较薄，内层（非致密化心肌）较厚，其间可见深陷隐窝， 心室收缩末期内层非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值＞２； (2)80％的病变部位在心尖部，心室下壁和侧壁近心尖处，一般不累及基底部及室间隔。 (3)彩色多普勒可测及深陷隐窝之间有血流灌注并与心腔相通，而不与冠脉循环相通。 (4) 不合并存在其他的心脏畸形（孤立性心肌致密化不全）。 治 疗 心衰治疗 心律失常治疗 抗凝预防栓塞治疗 ICD CRT 心脏移植 遗传学诊断 家族性心肌致密化不全多数为常染色体显性遗传，部分为X染色体隐性遗传。已经发现在人类基因组中至少有4个基因与NVM的发病有关，分别为TAZ, LDB3，DTNA和LMNA。 LDB3位于10q22-q23，编码LIM结构域结合蛋白3，是一种细胞骨架蛋白，到目前为止已发现了6个导致ILVNC的突变位点。LDB3基因突变也可导致扩张型心肌病。 思 考 父：扩张型心肌病 心肌致密化不全 子：扩张型心肌病