2015双胎妊娠一胎儿畸形选择性减胎术课件.ppt

胎儿畸形多在妊娠中期发现 由于涉及到正常胎儿的命运，对于父母及医生均很难做出治疗决定 孕中期选择性减胎术是双胎一胎儿畸形的重要手段，依据绒毛膜性 心内注射法 血管闭塞法 双胎妊娠的胎儿畸形更常见，约占双胎妊娠的6% 双卵双胎同年龄组，染色体异常的发病率是单胎妊娠的2倍。但是非染色体异常畸形的发病率无增加 单卵双胎的胎儿畸形是双卵双胎2.5倍 双胎一胎儿异常增加了早产的风险 与正常双胎妊娠发生早产的基线水平相比，早产的风险增高20%。这与存在畸形的胎儿有关 与正常双胎妊娠相比，异常双胎妊娠出生体重更低 双胎之一无心畸胎发生于单绒毛膜双胎 一胎无心脏或有无功能心脏 伴有一系列发育不良的畸形 无头颅 上部形成巨大的囊性结构 肢体极端畸形 胎儿严重水肿。 发育正常胎儿为供血儿，供血儿不仅要完成自身的血液循环，还要承担无心畸胎的血液供应 又称无心反向动脉灌注序列综合征、动脉与动脉吻合阻断序列征 期待治疗还是宫内治疗意见不一致，26周前治疗有较大的成功机会。 Sullivan报道了10例患者，其中9例供血儿健康，1例新生儿死亡。平均分娩孕周为34.2周，有心脏胎儿的平均出生体重为2279g，无心胎儿平均出生体重为1372g,认为期待疗法是治疗无心畸形双胎妊娠的最佳措施。 Moore报道40例无心畸形双胎的围产期死亡率是55%，提示体重比值、羊水过多和早产与不良预后有关。 宫内治疗为阻断无心胎脐带血流，包括胎儿镜下脐带结扎、激光烧灼、超声引导栓塞、无水酒精消融、切开子宫娩出受血儿。 无心畸形的处理 Moore TR, etal .Perinatal outcome of forty-nine pregnancies complicated by acardiac twinning. Am J Obstet Gynecol 1990,163:907–912 Sullivan AE, et al.The management of acardiac twins: a conservative approach. Am J Obstet Gynecol 2003,189:1310–1313 双胎妊娠一胎畸形的处理 多胎妊娠胎儿畸形的发生率明显高于单胎妊娠，过去对于多胎中一胎儿异常的妊娠，多采用终止妊娠或期待疗法，前者以牺牲正常胎儿为代价，后者虽保留了正常胎儿，但同时分娩出异常胎儿，有时因异常胎儿的羊水过多、流早产以及并发症，使妊娠无法继续。 双胎一胎儿畸形特点 单卵双胎胎儿畸形很少完全一致，机制不清楚 受精卵突变 不对称染色体失活 DNA甲基化 内细胞团分配不均或分裂不平衡 胎儿发育期的血管事件 极早期分裂中伴有染色体错误,导致不同核型单合子发生。 1424例双胎 445例单卵 6例(23%)畸形一致 26例(6%) 畸形 Bohec et al. Difficult diagnosis and management of an heterokaryotypic monochorionic twin pregnancy with discordant fetal sex and 45,X/47,XYY karyotypes. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(6):424-30. Cameron AH, et al. The value of twin surveys in the study of malformations. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.1983;14:347-356. 双胎染色体不一致 单绒毛膜双胎的染色体可以不一致 异核型单卵双胎，大多数病例是1个是45，XO 合子可能最初核型正常(46)，但是因为有丝分裂没有分离，细胞分裂后期的滞后，超二倍体(47)和亚二倍体细胞(45)的发生。相反的，合子可能最初是超二倍体(47)，但由于有丝分裂的分离，细胞分裂后期的滞后双倍体(46)可能形成。 周祎教授报道了1例MCDA双胎核型不一致，一胎儿为18三体 其他作者：45,X/47,XYY 45,X/46,XY 47,XY,+21/45,XO Bohec et al. Difficult diagnosis and management of an heterokaryotypic monochorionic twin pregnancy with discordant fetal sex and 45,X/47,XYY karyotypes. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(6):424-30. Cameron AH, et al. The value of twin surveys in the study of malforma