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“混血”人群现代发现
“混血”人群现代发现
徐书华,中科院上海生命科学院计算生物学研究所研究员、研究组长、博士生导师。近5年在混合人群的遗传结构、环境适应和基因定位策略研究方面取得了连续性的研究成果。他系统研究了混合人群的遗传结构和连锁不平衡,构建了首张欧亚混合人群的基因定位图谱,并在全基因组水平量化分析了汉族人群的遗传结构及其对关联分析的影响,系统研究了单基因疾病和复杂疾病基因的特征;在人群混合与环境适应性方面,建立了检测混合人群自然选择的新策略,从全基因组水平揭示了美国黑人及藏族的环境适应性;在遗传混合与人群历史研究方面,从基因组水平揭示了亚洲人群的精细遗传结构和混合模式,是迄今为止最全面的研究;他发展了利用遗传混合和重组信息研究人群历史的方法,首次从遗传学角度估计了亚太地区人群的基因交流和扩张时间。
中国人口最多的民族汉族,本身就是一个最大的“混血”人群,在汉族人群的基因组中可以鉴别出不同程度的周围少数民族的遗传成分。
混血儿常常给人留下深刻印象,如高尔夫球星泰格?伍兹、F1赛车手刘易斯?汉密尔顿、美国总统贝拉克?奥巴马、奥斯卡奖得主哈里?贝瑞等。曾经一项有趣的调查研究发现,混血面孔在“极具魅力脸孔”打分中占据垄断地位。另一方面,大多数人都认为混血儿似乎只是个体行为,即使中国到了今天这么开放的时代,若是谁家女儿嫁给了外国人生了一个混血儿,依然是一件很希奇的事情。而实际上,现代人类在其漫长的历史长河中,曾发生过不同规模的群体性“混血”事件,留下了如今各地广泛存在的“混血”人群,典型的如大家熟识的美国黑人、拉丁美洲人群、中东和东南亚人群以及我国新疆的维吾尔族、哈萨克族等。徐书华就是钟情于这类人群遗传学研究的一位青年科学家。
位于上海市岳阳路320号的中国科学院上海生命科学研究院,有一个由中科院和德国马普学会共同建立的计算生物学研究所。徐书华是该所的研究员、博士生导师和研究组长。想要了解他,就得先认识他的研究领域—群体基因组学。据徐书华介绍,群体基因组学是从基因组水平揭示群体的遗传结构和多样性特征???进而研究基因组微观进化机制的一门学科,也可以简单地理解为是群体遗传学在基因组时代的延续和扩展。徐书华的主要兴趣就是研究“混血”人群(也叫混合人群)的群体基因组学。
徐书华与“混血”人群结缘是偶然的,他对“混血”人群的研究可以追溯到其博士研究生阶段。他的博士论文是利用高密度的常染色体单核苷酸多态性数据研究现代人群的遗传结构,在分析数据的过程中,徐书华注意到了美国黑人的特殊遗传结构,尤其对“混血”人群的连锁不平衡形成机制产生了兴趣,于是对其做了一系列专门分析并写成英文手稿。“当我把论文手稿拿给金力老师看时,得到了他的高度赞赏”。徐书华至今回忆那段经历时仍然感到自豪。关于美国黑人的研究是他第一次与“混血”人群结缘,完成此次研究后,他很快意识到亚洲的“混血”人群基因组研究尚未受到关注,于是便一鼓作气对新疆维吾尔族进行了系统的研究,这也是关于欧亚“混血”人群的第一项群体基因组学研究。最终,关于“混血”人群的研究成为他博士论文的重要组成部分,其中有三章内容是研究美国黑人和新疆维吾尔族的“混血”遗传结构特征和连锁不平衡产生机制。相关研究结果最终分别发表在分子进化领域最???影响力的学术期刊《分子生物学与进化》和人类遗传学领域最具影响力期刊《美国人类遗传学杂志》上。随后他的博士论文也入选复旦大学、上海市优秀博士论文以及全国百篇优秀博士论文。
发现现代人群“混血”普遍性
2006年,徐书华进入中国科学院上海生命科学研究院工作,继续致力于“混血”人群研究。在金力老师的引荐下,他作为课题组长参与了10个国家共同发起的国际合作计划—“泛亚SNP计划”,在研究设计和科学问题的探讨方面作出重要贡献,并独立承担了几乎全部的数据分析任务和研究报告撰写。2009年相关研究结果最终发表在美国著名综合学术杂志《科学》上。这项研究被《科学》同期配发的新闻评论文章认为是“迄今关于东亚和东南亚人群遗传多样性最全面的研究”。
对徐书华来说,研究中最大的收获是发现了亚洲人群间普遍存在的基因交流,即“混血”的普遍性。这意味着“混血”不是只出现在某些少数人群中的一个特例,而是现代人类群体的常态。为此,尽管《科学》杂志对论文摘要的字数有严格限制,徐书华还是特地在其中强调了该发现,也得到了其他共同作者的支持。虽然在这篇主题为亚洲人群迁移历史的文章中,“混血”的发现似乎被人们忽略,但却更加坚定了徐书华投身“混血”人群研究的决心。
实际上,徐书华在其博士论文中就已经注意到中国人口最多的民族汉族,本身就是一个最大的“混血”人群,在汉族人群的基因组中可以鉴别出不同程度的周围少数民族的遗传成分,徐书华后续的一系列研究工作正是建立在这一理解上。同年,徐书华与金力教授在《美国人类
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