2012人类遗传病PPT课件.pptVIP

第3节 人类遗传病;;唇裂;无脑儿;;一、人类常见遗传病的类型：;白化病;白化病;;苯丙氨酸羟化酶缺乏症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） ;苯丙酮尿症 ; ;地中海贫血(常、隐);;进行性肌营养不良;进行性肌营养不良（X隐）;进行性肌营养不良（X隐）患儿;并指、多指;并趾(常显);并趾(常显);并趾(常显);并指：基因位于2号染色体长臂上。;多指;多指;软骨发育不全的患儿（常显）;概念:;抗维生素D佝偻病患儿（X显）;2.多基因遗传病;唇裂;无脑儿;三.染色体异常遗传病; 21三体综合征;■姓名／胡一舟 ■年龄：27 岁 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。;上海第12届世界特殊奥林匹克运动会 ;先天性愚型（21三体综合症）;21三体综合征;猫叫综合症;婴儿面容特殊：小头、两眼较低、耳位低下、严重智力障碍，哭声像猫叫。 此病发病率只有十万分之一，解放后全国有记载的仅几十例。;性腺发育不良 （特纳氏综合征）;;;我国20%--25%的人患各种遗传病;对策;导致遗传病发病率上升的主要原因是什么？;2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 ;遗传咨询(优生指导）的内容和步骤;产前诊断;产前诊断　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测 手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患 有某种遗传病或先天性疾病。　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细 胞检查、基因诊断等。　　 ;产前诊断;;;人类基因组计划的启动;测序表明：; 人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。;HGP对人类的影响 ;基因诊断和基因治疗;基因诊断的特点; 是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。 ;小结：;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病;四、遗传病的危害;素质负担;五、优生的措施;四、优生的措施;我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。;1 禁止近亲结婚;祖父母; ;曾经创立了“基因学说”的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。 但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚”。 ; 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， ;遗传咨询（优生指导）的内容和步骤为---;（2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）; 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩D、只生女孩;3 提倡“适龄生育”; 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。;1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ） A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇;3.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎;5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，