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基因与健康 人类科学史上著名的三大工程 曼哈顿原子弹计划 阿波罗登月计划 人类基因组计划 人类基因组计划 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。 2015年整个人类基因组测序工作的基本完成，为人类生命科学开辟了一个新纪元，它对生命本质、人类进化、生物遗传、个体差异、发病机制、疾病防治、新药开发、健康长寿等领域，以及对整个生物学都具有深远的影响和重大意义，标志着人类生命科学一个新时代的来临。 基因 基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。 带有遗传讯息的DNA片段称为基因 染色体 DNA 基因 基因的特点 一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征； 二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。 绝大多数产生的疾病，在特定的环境下有的会发生遗传，也称遗传病。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变异。 21世纪是生命科学的世纪——基因造福人类 基因重组技术 转基因技术 基因编辑技术 基因合成技术 基因....... 精准医疗 精准医疗 精准医疗（Precision Medicine）是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代 。 精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。 其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。 与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。 精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准” 无创产前基因检测 产前筛查技术 血清学检查 胎儿颈部透明带超声检查（NT） 绒毛膜穿刺 脐静脉穿刺 羊水穿刺 无创产前基因检测 三大染色体疾病 唐氏综合征 21号染色体发生变异，所以又称21-三体综合征 是活产婴儿中发病率最高的三体综合征，患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形，终生自理能力查，无治疗方法。 发病率：1/600-1/800 爱德华氏综合征 18号染色体发生变异，又称18-三体综合征 患儿多有先天性心脏病，外表和多器官严重畸形，生长迟缓，男孩平均生存期2-3个月，女孩10个月。 发病率：1/3500-1/7000 发病率：1/5000-1/6000 患儿畸形，智障，90%患儿会死在宫内，由于存在严重的神经系统疾病或复杂的心脏异常，多数患儿在出生后几天或几周内死亡。 13号染色体发生变异，又称13-三体综合征 帕陶氏综合征 唐氏综合征 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称“21-三体综合征”或“先天愚型”，主要是由于细胞中多出一条21号染色体所导致的疾病。 正常人核型 唐氏综合征核型 无创产前基因检测 无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 适用人群： 2.