血友病的基因诊断和产前诊断PPT课件.ppt

血友病的基因诊断和产前诊断; 血友病分甲型、乙型、丙型，还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。 血友病是X连锁隐性遗传病。; 血友病的一般发病率为1/5 000～10 000 (男性)，其中约80%为血友病甲。目前我国普遍采用FⅧ:C和FⅨ:C对血友病甲和乙进行诊断和分型。 　　对血友病这样目前还没有根治手段的遗传病，鉴定携带者及产前诊断有利于优生优育，可以减少发病率。 FⅧ基因庞大，外显子数量多，结构复杂，且相当部分患者无家族史，这给直接检测基因突变带来极大不便。; 基于多态性的连锁分析(间接诊断)和突变基因的直接检测(直接诊断)都可用于鉴定携带者和产前诊断。 直接诊断主要是指应用特定的技术方法对患者做出已知致病基因的直接检测或对FⅧ基因和FⅨ基因进行直接基因测序分析。 由于基因突变分散在所有外显子及其侧翼内含子序列上，呈高度异质性，对未确定基因突变的患者家系，一般用连锁分析进行携带者诊断和产前诊断。;; 按受检者与患者关系不同，分为以下几种情况： ① 受检者与患者为同胞兄弟姐妹，需至少四份血样：患者、患者父母、受检者本人。 ?②?受检者与患者为姨表亲，需至少六份血样：患者、患者父母、受检者、受检者父母。（若可提供受检者外公、外婆血样更利于检测） ?③?患者为受检者外甥：需六份血样：患者、患者父母、受检者、受检者父母。 ;血友病如何进行产前诊断？需要哪些人的血样？;产前诊断的准确率？;基因诊断和产前诊断多久出报告？ ; 完善血友患者信息登记与管理 患者与家属血样采集 根据病种进行基因直接或间接诊断分析后，将相关数据进行归档保存。 患者血样和DNA样品在本中心保存5-10年可供家属进行相关检测时备用。;谢谢！