关爱矮小儿童的成长课件_1.pptVIP

儿童矮小症 儿童矮小症定义 1） 身高低于同性别、同年龄儿童的第3百分位数，即为矮小症。 2） 指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2 SD）。 3） 也可以根据公式计算儿童正常身高：年龄?7+70（cm）（适用于2～12周岁）；当然，男女性别不同是有差异的。 与生长有关的因素 遗传因素 营养因素：蛋白质、热卡、维生素、矿物质、微量元素 内分泌因素 环境因素 疾病因素：各种全身性、慢性疾病都可影响生长发育。 身高及父母身高 最终身高与父母的平均身高相关 男孩遗传靶身高预测： [父身高＋(母身高＋13)]÷2±7.5cm 女孩遗传靶身高预测： [(父身高－13)＋母身高]÷2±6.0cm 内分泌疾病性矮小 生长激素缺乏症（GHD） 特发性矮小 宫内发育迟缓 晚发性甲状腺功能低下 先天性卵巢发育不全 性早熟 儿童1型糖尿病 生长激素缺乏症（GHD） 垂体前叶分泌生长激素不足所致，是临床常见的内分泌激素缺乏症之一，发病率1/5000~1/4000，大多为散发性，约5%~30%有家族遗传性。 生长激素（GH） GH为垂体合成最多的一种蛋白质激素 循环中GH分子形式是非均一的 以单体、二聚体、聚合体形式存在 主要为22KD单体，191AA，约占80% 20KD单体，176AA， 20% 呈间断性、脉冲性、自主性分泌 呈昼夜节律性，夜间比白天分泌多2-3倍 受各种营养素、运动及各种应激情况影响 如：血糖、氨基酸、游离脂肪酸 手术、创伤、精神紧张 心理障碍等 GHD主要病因 遗传性 GH-1突变 GHRH受体突变 pit-1、prop-1突变 先天性 GHRH缺乏 结构缺陷 视-隔发育不良 胼骶体发育不良 单-中切牙 前脑无裂畸形 宫内感染 获得性 中枢神经系统肿瘤 颅咽管瘤 生殖细胞瘤 胶质瘤 组织细胞增多症 颅脑放射治疗后 颅脑外伤 中枢神经系统炎性病变或肉芽肿 暂时性 精神心理剥夺 青春期前 甲状腺功能减退 特发性 GHD的临床表现 身材矮小 面容幼稚 皮下脂肪较多 身体比例匀称 智力正常 需作进一步检查的指征 身高明显低于正常儿童平均身高-2 SD以下。 身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下： 2岁以下，每年生长速率 7 cm； 4.5 岁至青春期开始，每年生长速率 5 cm； 青春期，每年生长速率 6 cm。 有慢性疾病史（肝、肾疾病）。 有明显畸形综合征。 父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。 实验室常规和特殊检查 常规检查 血常规 血沉 电解质 肝功能（包括乙肝、丙肝抗体测定） 肾功能 染色体检查（女性），尤其身材矮小伴性发育延迟者 甲状腺功能 血皮质醇、泌乳素 实验室常规和特殊检查 常规检查 骨骼检查（畸形患者） 骨龄 指骨骼发育年龄。 骨的发育贯穿于全部生长发育，因此是评价生物年龄或成熟度的良好指标。 通常选用左侧手腕骨进行X线摄片来观察骨化中心发育情况。 骨龄成熟度分： 早熟：骨龄比生活年龄大1岁以上； 晚熟：骨龄比生活年龄小1岁以上； 正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁。 生长激素缺乏如何诊断？ 正确的身高、体重测量 左手骨片 排除相关疾病的一些必要检查 一些内分泌激素的测定 GH药物激发试验（二种）是否为GHD? GH峰值5~10ug /l(部分性) GH峰值5ug/l（完全性） GH峰值 10ug /l（正常） 其他一些特殊检查 GH激发试验药物 药物： 胰岛素：诱发低血糖试验 精氨酸：抑制SS的分泌 左旋多巴：刺激GHRH，进而刺激GH分泌 取血时间： 0’、30’、60’、90’、120’ GHD诊断 身材矮小 生长缓慢 骨龄落后于实际年龄2年以上 GH刺激试验示GH缺乏 智能正常，与年龄相称 排除其他疾病影响 鉴别诊断 一、家族性矮小（familial stature） 身高低于第3百分位，其生长曲线与第3百分位线平行 HA（身高龄） BA（骨龄） = CA（实际龄） 最终身高低于正常，在第3百分位以下 青春期发育年龄正常 父母身高低于正常，男160cm 女150cm GH激发试验峰值正常 特点：出生时往往矮小，但生后生长速度正常（4～5cm），身高始终低于正常人。 鉴别诊断 二、体质性生长延迟（constitutional growth dela