马凡氏综合征课件_1.pptVIP

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马凡氏综合征课件_1

马凡氏综合征 专家制作 马凡氏综合征 马凡氏综合征(简介) 马凡氏综合征(发病机制) 马凡氏综合征(临床症状) 马凡氏综合征(临床症状) 马凡氏综合征(临床症状) 马凡氏综合征(诊断与治疗) 马凡氏综合征(治疗) 马凡氏综合征(注意事项) 祝大家永远健康、远离疾病 Made By John Baker Edited By Tonesung 岁月 如歌 * 遗传疾病之 医学 速递   这是一种造就天才的疾病,但同时也危害着某些普通人的生活,你想知道为什么吗?   马凡综合征:AD 以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼使手指细长,呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样,故又称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 。 发病率约为1/10,000 。约 2 / 3 有父母患病,另 1 / 3 为散发病例,常与父亲年龄相对较大有关。 Marfan综合征是由编码原纤蛋白-1(fibrillin-1)基因的突变所致。其病变机制是因为I型胶原C端延长,胶原蛋白与弹性纤维的横向联结受损,导致出现临床症状。该综合征的突变在不同的病例中存在有明显的差异,概括起来有外显子的缺失,单个碱基的置换与颠倒以及终止密码突变等。 1、骨骼肌肉系统   主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 2、眼   主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3、心血管系统   约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 瞬间的美丽    那种情怀 马凡氏综合征对心血管系统的影响:主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂等。 诊断依据:临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史。 治疗原则: 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。 骨骼系统:外科矫正 眼睛系统:手术治疗 心血管系统:手术置换 1.进行非竞争性、等张的、不紧张的、有氧运动。 2.日常要从容不迫,进行适宜的活动 3.运动对保持马凡氏患者的身心健康很重要。目前马凡氏患者的平均预期寿命已接近70岁,经常性的轻度运动是保持健康的很好的措施。 岁月如歌 岁月 如歌 Edited By Tonesung 岁月 如歌

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