马凡氏综合征最终版2013课件.pptVIP

马凡氏综合征的名人 美国总统林肯身高1.95米，两臂修长，双手指细长。 美国女排主攻手海曼 我国男排队员朱刚在训练中猝死； 篮球运动员武强在NBL联赛突发心脏病去世。 谢谢 * 原纤维蛋白是一种350KD的糖蛋白，它与3种较小的蛋白质构成微原纤维结合性弹性硬蛋白，此种硬蛋白广泛存在于多种器官中，如眼睫状小带、主动脉中层并且认为该病是一种显性遗传性疾病。过去 方小丽 海南省人民医院心血管内科 浅述马凡氏综合征 Marfan’S Syndrome 1.1概述 1896年 Marfan因1名骨骼异常的5岁女孩 发现此病，命名为“蜘蛛脚样指（趾）综 合征” ? 1914年 Boerger首先将晶状体脱位与 蜘蛛脚样指（趾）相联系。 1931年 Weve将此病正式命名为马凡氏 综合征——常染色体显性遗传疾病。 1.2概述 又名蜘蛛指（趾）综合征，是先天性遗传性结缔组织疾病，常染色体显性遗传，病变主要累及中胚叶的骨骼,眼和心血管系统的结缔组织，亦可累及肺、肌肉、韧带、神经系统（大脑及脊膜） 有典型和隐性之分，累及上述3个系统者为典型，仅累及心血管系统者为隐性 按人群调查表明，该综合征在中国发病率较欧洲高，分别为12.7/100000和4～6/100000。 2.1病因及发病机制 原纤维蛋白基因（FBN1）缺陷?先天性胶原异常?结缔组织的结构及功能异常： a.弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损 b.酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏。 2.2病因及发病机制 c.主动脉及皮肤等结缔组织的I、III型胶原纤维的比例失调，胶原的交联程度减弱、交联程度差，从而胶原溶解度↑，胶原纤维强度↓ d.胶原异常可发生在胶原代谢任何阶段，进一步的机制更有待深入研究 3.1临床表现 家族史 心血管 骨骼 眼 （一）心血管系统病变：主要死因 约66%-80%的患者伴有先天性心血管畸形：蒜头样升主动脉（如右图） a.主动脉：主动脉壁的I、III型胶原纤维比例失调，弹性↑ 强度↓→中层囊性坏死→主动脉根部增宽、主动脉夹层、主动脉瘤破裂 b.二尖瓣、主动脉瓣：瓣环及腱索松弛、脱垂，甚至钙化、粘液样变性→ 脱垂、反流→ 左心扩大、肺淤血 c.可伴房缺/室缺 马凡氏综合征 主动脉根部明显扩张、升主动脉瘤 （二）骨骼系统：最为常见：过多生长、韧带松弛、肌张力低。 a.马脸：长脸、高颧骨 b.鸡胸、漏斗胸 c.管状骨细长（蜘蛛样指/趾、四肢细长）：指距大于身高，下身长过上身 d.脊柱侧弯、前凸或后凸 e.肌肉发育不良 f.关节囊和韧带松弛软弱：膝关节向后弯曲(过伸性)，平足，髋膝等关节有反复脱位 g.皮肤纹理多，缺少皮下脂肪 h.股疝较为多见 蜘蛛脚样指图片 ??????????????????????????????? 脊柱侧弯、后凸图片 （三）眼部：常见 a.晶状体：悬韧带缺损或破裂→脱位/半脱位：发生率高达50％一80％ （1）视力下降、屈光不正 （2）晶体脱入前房，引起角膜病变；晶体溶解继发青光眼；瞳孔阻滞性继发青光眼；虹膜震颤；自发性视网膜剥离 （四）神经系统 大脑及脊髓硬脊膜膨出 患者智力发育正常 4.1诊断 家族史 骨骼系统：特异躯体表现：马脸、四肢细长、胸廓畸形、脊柱侧弯、肢体体征（腕征、指征、膝征）等及X光检查。 心血管系统：心脏体征、心脏超声心动图/核磁共振,超高速CT：主动脉根部/升主动脉增宽；二尖瓣脱垂；可合并心脏扩大/室缺/房缺。 眼科：专科检查。 诊断标准 　　现代的诊断标准于 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统 一标准。 （1）骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。 次要标准：中等程度的漏斗胸；关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头：正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。 骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准加一项次要标准；主要标准加两项次要标准。 （2）视觉系统 主要标准：晶状体脱位。 次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。 眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项