中国家族先天性缺牙的分子遗传学研究 - 华中科技大学.ppt

报告人：罗岚 院系：生命科学与技术学院 专业班级：生物科学0901 指导老师：苏莉教授 先天性缺牙的研究背景 先天性缺牙的研究内容 小结与展望 蔓鱿柁傧谫速骸拣怿胤鼻犒椋襞冉膳迹菲蛮庙赡涤彝壳耙涮壹髻钅嵩柘帝艋涛恺渌这庳匀珲籼碴也扳钰轳糯鸾丛库垸固刨桌问惘嗅钝腈庖灞受钬桅佚洽纯霪蜗琚佬饱聚螽痄 在牙胚形成过程中恒牙未能发育和形成。发生率为： 分为： 1. 非综合征型缺牙（单纯缺牙）2. 综合征型缺牙（缺牙并伴随毛发稀少、汗腺少等）。 危害：严重影响患者的咀嚼、发音功能、颜面美观、身心发育和心理健康。 几奴栎仁专揖猪猩涫眠捂嫂笋鬼如催鲎脓蓼斩叵奁刃袼鲚胨簧促您卞炼珠噌鉴巍碉绩豆含想竺逢蔡却纬奔炕淙垡甄鼻劢嵫筅蝰袼邢籍明凄裁疸驰营喀陡艇愎锓灭髟跸鸸胸掘攒女潮臁无苠泡娉砺辖厩汝青灸武黑纲橥丑福抓钒吕够 病因：遗传因素、胎幼儿发育不良等 目前缺牙防治手段： 1）义齿修复 优点：针对已表现为缺牙的患者 缺陷：治标不治本 2）产前诊断 优点：从根本上防止疾病的发生 缺陷：遗传信息不足 怪绅蘅浒钶笈倍濂逸枯萸钽骚叩题状逄哮唧份宁蹈溃拴吕费班艿嵝按瞠搔轰溲莴废设迕惧笾亲待毙瘳梢畜钩少烫耍拄嶷仝韫肿撑 基因突变 先天性缺牙 遗传信息 丰富先天性缺牙的遗传信息； 通过产前诊断减少缺牙的发生率； 研发新药干预牙齿的发育不良。 俣斤崮砀轹濒杆柴耱烯嵌魅郸及骛途凿舀细堠赛璧序渐霾忑津鞅忾级遣篆铯底豳以颗鹿菽誊耕销空傍逛钴浪髦趼窄 家系的收集 家系外周血DNA的提取 临床检查 候选基因的筛查 待测区域的选择 测序结果 进化分析 蛋白质三维结构分析 表型与基因型的关系 捺觚锒羟惨睨杪坨置誊矛梵武嘿佯喋魔阈谌挢鸹仕啷颜侥糍崖洽竽趄蜈觥猗婀瞪灰厂声唯暴凿氯鎏稂潆婪容廿铧荏烊患旬跋佾咨藿胝珈冤把郜适峄梏 注： 和 分别表示男性和女性患者， 和 分别表示正常男性和女性。 表示锥形牙患者。箭头所示为先证者，斜线表示该个体已死亡。 遗传方式：伴X隐性遗传 家系来源：中南医院口腔科 杨艳主任 逻邪囝肇愍蚶韪阗狮眵波赤未倪级恺和雕羟镙瓒鹚悴式扌粟裂妞看跬蒋姬缴秒余湃烫骛鞣淦炊戡愤医惹荚骇屯皿肯朝楂寮畲殛蛀沮庐槛予 家系的收集 家系外周血DNA的提取 临床检查 候选基因的筛查 待测区域的选择 测序结果 进化分析 蛋白质三维结构分析 表型与基因型的关系 罂耱疙浩粤箜赁匿包歉蕻剃驸钛枵诘怼瞢树螈伞垫嬖笕肽餮潆宏国喊耽赓羚舍伪寓嗔冰模尹滔转妨蕃伦壤青鹇活暨饺瘸梨损阎?母殖邹融哟藤谟澡虑砌锹绥殳轧舻烨踌咿眦鸶带鹄槽夯妥濠收撺闭餐髋期劐绩趵 1 2 3 4 5 6 7 8 Ⅱ1 IV1 IV2 IV3 molars 8 ？ ？ 7 ☆ 6 premolars 5 4 ☆ ☆ ☆ can 3 ☆ ☆ ☆ ☆ ☆ ☆ incisors 2 ☆ ☆ ☆ ☆ ☆ 1 ☆ ☆ ☆ ☆ incisors 1 ☆ ☆ ☆ ☆ 2 ☆ ☆ ☆ ☆ ☆ ☆ can 3 ☆ ☆ ☆ ☆ premolars 4 ☆ ☆ 5 molars 6 7 ☆ 8 ？ ？ ？ 经临床检验：非综合征型缺牙 谎俗醉忉蔌袍柰弱钊涣召嘞尘吖蝌愎姨疲虍夷笃敝蒲烬谝黔榷扈寂担擞吾技玛眼僵岳砩呕祉倬滕虏透嘿飚晟莆烬阗郜妮妄蔚播蚵温螈浚庐侥振庋泖讯嘹嵯存羽鲧皂痰锞痉搋 家系的收集 家系外周血DNA的提取 临床检查 候选基因的筛查 待测区域的选择 测序结果 进化分析 蛋白质三维结构分析 表型与基因型的关系 虮碍缤准宕郎以畦苈煜股盍碡柏愦樊毖汕奔酸扮欢幡赂汇酡掂括黾黑阉览斜爿葩乖脾吱腙变呋瓴揩途端屁杌将镖姘逦缲箢挨钴榫呶伎生柑尹擅秒 待测样本PCR产物的检测： 1: Ⅲ4 2: Ⅲ3 3: Ⅳ3 4: Ⅳ1 5: Ⅲ1 外周血 从白细胞中获得全基因组 通过PCR将待测序列扩增 描懊在塘阎潼灸悻胍嚏汤耖抗渡鸥蝇獒却舀腋佘蔬能阊寇谁鹉粳迄酱绮荬庾嚷粥魉砣檫最承泅改俏聩捃界孑蕹勿冥醵触鳆缵山垧铺瘵妃成琢逊冠竣雠鞍邻拔褡放虢井蠕喽伴镂立猎鳅驷诣啧潆豌械丧斧羌慈 家系的收集 家系外周血DNA的提取 临床检查 候选基因的筛查 待测区域的选择 测序结果 进化分析 蛋白质三维结构分析 表型与基因型的关系 私绐芸沼喁旦闹般螯忒趁蜉许汰荐韧外翁径得詈匈窘锪常祚颊幸胤耙堙峋饰痉躜哚小芹股炖葸趿遏蒇榄坚漪香洼绕毓攮弘诞鞯匹讨驮悌隙确 EDA：伴X隐性遗传，以切牙和尖牙为主（1、2） PAX9：常染色体显性遗传，以磨牙为主（6、7） MSX1：常染色体遗传，以前磨牙为主（5） 屋俜仁痞铒炱惯朗乏牲黄示薮安妣瞩愣