长QTBrugade综合征疾病.ppt

长Q-T间期综合征 Brugada综合征 概念 离子通道病： 基因突变导致离子通道功能异常所引发的心律失常,为遗传性心律失常 钾通道基因:KCNQ1.KCNE1/HERG/KCNE2/KCNJ2钠通道基因:SCN5A,钙通道基因:KYR2/CASQ2/Ankyrin-B/HCNADENG心律失常：Brugada综合征、LQTS、SQTS、儿茶酚胺敏感性室速、致心律失常右室心肌病、家族性AVB、家族性SSS、家族性WPW等 离子通道与动作电位关系 细胞跨膜动作电位和离子流关系 一、长Q-T间期综合征（Long QT Syndrome) 分类先天遗传性LQTS： 较少见，发生率1/7000，全世界有200000例左右，分为家族遗传性LQTS和散发性LQTS后天获得性LQTS： 较多见，电解质紊乱（低钾、低镁），药物影响（抗心律失常药物Ⅰa、Ⅲ类，酚噻嗪，有机磷杀虫剂，非镇静抗组胺药-阿司米唑 LQTS的发病机制 主要是遗传缺陷，基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍，使K+外向复极电流减弱，使Ca2+或Na+内向除极电流增加，从而产生早期后除极，导致触发性心律失常如尖端扭转性室性心动过速 发生比率: LQTI 50%:缓慢激活的延迟整流钾通道ɑ亚单位，通道数目减少，功能减弱，Iks减小，K减少，心室复极化减慢， QT间期延长 LQT2 30%-40%：快速激活的延迟整流钾通道，通道功能减弱，Ikr减小，心室复极化减慢， QT间期延长 LQT3 5% -10%：钠通道基因改变，缓慢钠电流关闭和失活延迟，通道反复开放，APD延长，电位不稳，产生 EADs LQT4 钙通道异常，锚蛋白基因突变，调节Na 通道、Na-Ca交换、Na-K-ATP酶、肌浆网Ca通道蛋白异常 其他型约 1% 我国以LQT2比例最高 LQTS心电图特征 QT间期延长：LQTS ECG的主要特点，但并不是绝对 T波改变：是LQTS ECG的主要表现 心律失常：心率较慢、窦性静止及尖端扭转型室速 运动试验心电图变化 （一）、QT间期延长 当QTc0.47s(女0.48s)，排除引起QT延长的其它原因，无论是否伴有家族史或其它症状，均可诊断LQTS LQTS在体表心电图可分为LQT1、LQT2、LQT3，而LQT1、LQT2患者中QTc正常者相对较多， LQT3 QTc正常者较少。故表现QTc正常者，并不能除外LQTS，应结合LQTS的其它心电图特征和病史综合分析 （二）、T波改变 T波电交替（包括极性和振幅） 是识别高危患者的一个重要而且非常直观的指征 形态常有双向、双峰、切迹，T波特别宽大，呈正弦波 T波形态改变与基因有关 T波宽大：LQT1的特点 T波双峰或低平：LQT2的特征 ST段平直或斜型延长伴T波高尖：LQT3特点 （三）、心律失常 尖端扭转型室速：最具特征性心律失常 心率较慢：平均心率（74±21）次/min, 30%患者心率低于60次/min 窦性静止：LQTS患者常可突然发生大于1.2s的窦性静止 LQT1、LQT2、LQT型的ECG与临床表现 先天性LQTS 1例 LQTS并发室性心动过速(Tdp)的发生机理 Tdp是LQTS患者的主要临床表现和致死原因，它不能被程序期前刺激诱发和终止。说明非折返性机制 主要是由早期后除极(EAD)和触发活动诱发 LQT2和LQT3患者动作电位时限(APD)延长，产生EAD及触发活动，诱发Tdp，而Tdp持续可能是反复的EAD及触发活动和折返激动共同参与 LQTS的早期后除极(EAD) 是在心肌中层M细胞动作电位时程不适当延长的基础上，形成了不同层心室细胞之间复极的离散，触发早搏落入其易损期（R-0n-T)时容易形成LQTS患者伴发多形性室速或室颤 TdP发作时紧急处理 寻找并处理QT延长原因，停用延长QT药物 反复发作：对与心动过缓有关者，可做心脏起搏 （90~100bpm） 持续发作：直流电击终止发作 药物终止Tdp：首选硫酸镁，可试用Ia类Na-阻药物利多卡因、美西律、苯妥因钠，但实际上对LQT3有效 长期治疗 药物：β受体阻滞剂（能耐受最大剂量，缩短QT间期，降低交感N） 针对基因异常(LQT1 、LQT2-K+开、LQT3-Na-美西律) 禁用延长QT药物 左心交感神经切除：适用足量β受体阻滞剂仍有晕厥者 多数术后仍需用β受体阻滞剂） 心脏起搏：适用于慢