孤独症与癫痫相关性.docVIP

孤独症与癫痫相关性 　　【摘 要】孤独症与癫痫在流行病学、临床表现、脑电图检查、发病机制等方面密切相关，提示孤独症与癫痫并非普通的伴随关系。深入研究二者间的具体联系有助于进一步认识和治疗这两种疾病。 　　【关键词】孤独症；癫痫 　　【中图分类号】R749.94 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2012）12-0263-02 　　孤独症是一类在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。社会交往障碍、语言障碍和重复刻板行为是主要临床表现。据美国疾病预防控制中心2009年发布的调查数据，全球儿童孤独症的发病率已达到1%。随着对孤独症认识的深入，研究者开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究，逐渐明确了神经系统异常是孤独症发病的主要原因之一。特别是癫痫与癫痫样脑电图异常在孤独症患者中的高发生率，促使越来越多的研究者开始探讨孤独症与癫痫的相关性。本文旨在分析探讨孤独症与癫痫在流行病学、临床表现、脑电图检查以及发病机制等方面的联系，为进一步认识和治疗这两种疾病的相关研究提供思路和决策。 　　相关性研究的历史 　　1943年儿童心理学家Kanner[1]首次描述了11名孤独症患儿的情感交流障碍，根据其临床表现和家族史的观察，当时认为孤独症是儿童精神分裂症的一个亚型。然而，分析这11个初次被认识的孤独症患儿中，1个有癫痫发作病史，5个有巨头畸形，3个为聋哑儿，提示除了心理异常，孤独症的病因还包括神经系统功能障碍。尽管如此，很多年内，孤独症仍被广泛认识为一种精神障碍性疾病。1970年，Gubbay等发现孤独症患儿中约有30%的患儿有癫痫发作病史，有80%的有异常脑电图，高度提示孤独症与神经系统异常的相关性，为寻求孤独症的病因提供了新的研究方向。 　　流行病学相关 　　据各研究显示[2-6]，孤独症中癫痫的发病率波动在5%―40%，而儿童人群的癫痫患病率为1-2%。患病率的差异跟样本类型、年龄、性别、IQ、是否合并其他神经病变等因素有关。孤独症亚型中癫痫发病率最高的为儿童瓦解性精神障碍和Rett综合征，分别为70%和90%。孤独症中癫痫的发病年龄有两个高峰，一个为婴儿期到5岁，一个为青春期（10岁）。女性孤独症中癫痫发病率34.5%，男性为18.5%。在没有智力低下或脑瘫的孤独症患儿中，发生癫痫的风险较小[1]，5岁为2%，10岁为8%。如果合并有严重智力低下，癫痫发病率明显增高，大概1岁时7%，5岁时16%，10岁时27%。同时有智力低下和脑瘫时，癫痫发病率更高，1岁时20%，5岁时35%，10岁时67%。 　　临床表现相关 　　孤独症患者没有特异的癫痫发作类型，单纯性、复杂性发作、不典型失神发作、强直阵挛发作、肌阵挛发作等癫痫发作类型均有报道[7]。较明确是的痉挛发作与孤独症有相关性。婴儿痉挛症是婴儿期频繁的痉挛发作伴精神运动发育倒退的癫痫综合征，Riikonen R[8]分析有婴儿痉挛症的儿童的心理障碍，提出长期的痉挛发作可增加患儿发展为孤独症的风险。许多回顾分析研究也发现孤独症患儿曾发生婴儿痉挛的概率较普通人高。Kayaalp L[9]通过对照研究分析发现，发展为孤独症的婴儿痉挛患儿其脑电图高幅失率和额叶放电的概率明显高于没有孤独症的婴儿痉挛患儿（86%：29%），推测高幅失率与额叶放电脑电图与孤独症的发病都有关。 　　孤独症和许多癫痫综合征都表现出认知、语言、行为方面的功能障碍，二者可共同出现于某些神经系统疾病，提示两者在病因学上有密切联系。获得性癫痫性失语（LKS）的患者多在已获得与年龄相适应的语言能力的前提下丧失已获得的语言功能。可在癫痫发作之前或之后数周至数月出现，也可于某次癫痫发作后突然起病或加重。常伴有孤独症样表现或多动、易激惹、烦躁、攻击性等行为异常，主要由语言交流障碍所致。伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）患儿也可能出现行为问题、学习障碍、ADHD、轻微的认知和协调障碍甚至语言障碍[6]。结节性硬化，脆性X染色体综合征等疾病的临床表现涉及多个系统，其中癫痫和孤独症的发病率均较高。 　　脑电图相关 　　儿童孤独症的异常脑电图表现形式无特异性，包括慢波、节律改变、棘波、尖波、尖慢波等，多数位于一侧或双侧中央颞区 ，也可见于枕区，其发现癫痫或癫痫样放电的概率比普通人明显增高，提示脑电图异常可能也与孤独症有关。Rossi[1]分析了106例3-31岁龄的孤独症患者的脑电图，发现有57.5%的患者有癫痫或阵发性癫痫样放电，其中20个（18.9%）患者有明确的中央区、顶区和颞区的局部棘波放电但并无临床癫痫发作，9个为中央颞区棘波放电可疑为BECT，7个有阵发性光敏感活动。另一个研究中[10]，900个无临床癫痫发作的ASD有61%有癫痫样脑电