中孕期母血清学产前筛查技术标准解湖南省妇幼保健院.ppt

简介（1） 简介（2） 中华人民共和国卫生行业标准 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第1部分：中孕期母血清学产前筛查 第2部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准 简介（3） 由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口 通过全国30家医疗单位专家会审、26家医疗单位专家函审 将由中华人民共和国卫生部批准 主审：夏家辉，孙念怙 2010年12月31日生效执行 法律法规依据 1994年《中华人民共和国母婴保健法》 1996年《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 2002年卫生部《产前诊断技术管理办法》以及七个相关配套文件 我国卫生行业需要产前诊断工作相应的技术标准，来规范服务水平，有利于上述法律、法规的贯彻执行 相关法规 2006年卫生部《医疗机构临床实验室管理办法》 2004年国务院《病原微生物实验室生物安全管理条例》 《中华人民共和国标准法》 国务院《中华人民共和国标准法实施条例》 2005年卫生部《甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则》WS/T 247-2005 标准性质 涉及通用技术、检验标准 强制性标准 标准制定的依据 基于中国医学科学院北京协和医院等单位完成的国家十五攻关课题 “胎儿染色体异常的产前筛查与诊断”，根据单胎自然妊娠的指标 参考美国医学遗传学会2006年版《临床遗传学实验室标准和规范》 结合卫生部全国产前诊断专家组针对产前筛查工作规范所提出的相关建议文件 标准内容 范围 产前筛查工作程序 知情同意书 筛查资料和标本的采集 筛查实验室检测 筛查结果的告知 对筛查高风险孕妇的处理 筛查追踪随访 附录 产前筛查和产前诊断工作流程图 产前筛查知情同意书模板（规范性附录） 适用范围 已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员 分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇 常见胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18-三体综合征） 开放性神经管缺陷 血清学产前筛查 工作程序 由经过专门培训的并具有资质的人员承担 孕15~20+6周进行 对自愿产前筛查的孕妇 收集病史 签署知情同意书 确定孕周 采集外周血 测定血清学指标 并计算出风险 解释筛查报告 对高风险人群进行遗传咨询 对同意介入性前诊断者行产前诊断 随访妊娠结局 知情同意原则 知情选择、孕妇自愿的原则 医务人员应事先告知孕妇或其家属 产前筛查的性质和目的 产前筛查与产前诊断相比存在的局限性 医疗保健机构应在知情同意书中标明 本单位所采用的产前筛查技术能达到的检出率 产前筛查技术具有出现假阴性的可能性 产前筛查知情同意书应报所在机构医学伦理委员会审议通过并报医务处备案 医疗单位只对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇作产前筛查 筛查资料和标本的采集 资料采集 孕妇的姓名 出生日期（公历） 采血日期 孕龄 体重 名族/种族 末次月经日期（公历）、月经周期 孕妇是否吸烟 本次妊娠是否为双胎或多胎 孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病 既往是否有染色体异常或者神经管缺陷等异常妊娠 史、唐氏综合征家族史 孕妇的通信地址和联系电话 筛查实验室检测（1） 产前筛查实验室应符合WS/T250-2005（临床实验室质量保证的要求） 应用定量检测系统，而非半定量或定性检测系统检测 应选择获得国家食品药品监督管理局批准上市使用的产前筛查设备、试剂盒和风险计算软件 筛查实验室检测（2） 实验室技术的精密度要求: 所有血清标记物检测指标的检测测定水平技术应满足《卫生部临床实验室管理办法》对定量测定卫生部临床检验测定的要求 包括精密度、准确度及测量的不确定度 以变异系数CV%为代表，批内CV%3%，批间CV%5% 筛查实验室检测（3） 检出率要求： 二联法： 唐氏综合征的产前筛查应达到：检出率≥60%，假阳性率＜8% 对18三体综合征的检出率 ≥80%，假阳性率 ＜5% 对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率 ≥85%，假阳性率 ＜5% 三联法： 对唐氏综合征的检出率≥70%，假阳性率 ＜5% 对18三体综合征的检出率≥ 85%，假阳性率＜5% 对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥85%，假阳性率 ＜5% 四联法： 对唐氏综合征的检出率≥ 80%，假阳性率＜5% 对18三体综合征的检出率≥85%，假阳性率 ＜ 1% 对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥85%，假阳性率 ＜5% 阳性预测值： 为筛查阳性病例中的真阳性率 唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应0.5% 筛查实验室检测（4） 实验室质量控制： 每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准曲线、做质控品测定，以评估该批次实验测定结果的可靠性 实验室每年应参加1~2次卫生部指定机构的室间质评计划并且合格，取得合格证书 连续3年不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛