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第二节 苯丙酮尿症 Phenylketonuria 郑孝清 华中科技大学附属协和医院 苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。本病属常染色体隐性遗传。 其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本约为1/60000，我国发病率约为1/16500，占智力低下小儿的0.5 % ~1%。 病因 典型： 苯丙氨酸羟化酶缺陷所致 四氢生物蝶呤缺乏型： 鸟苷三磷酸环化水合酶或6-丙酮四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺陷 临床表现 临床症状常在生后3~6个月开始出现 智力低下 色素减少 尿和汗液有鼠尿臭味 诊断 新生儿筛查 Guthrie细菌抑制试验 婴儿筛查 尿三氯化铁试验 尿2、4-二硝基苯试验 确诊试验 血清苯丙氨酸和酪氨酸 生化定量 杂合子携带者检测 其它诊断试验 治疗 方法：限其所忌--饮食疗法 —给予低苯丙氨酸饮食 原则：早期治疗，持续至青春期以后，苯丙氨酸摄入量既能保证生长发育和体内代谢的基本需要，又不致引起血中苯丙氨酸浓度过高 治疗结果 * 出生后一月内开始治疗者智力发育接 近正常 * 2~3岁开始治疗尚可限制脑损害发展 * 4~5岁开始治疗，仅减轻癫痫发作和 行为异常，脑损害难以恢复 小结 ⒈ 本病为单基因隐性遗传性疾病 ⒉ 由苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨 酸代谢紊乱所致 ⒊ 临床表现为智力低下、色素减少、 尿有鼠臭味 ⒋ 出现临床症状时智力障碍已不可逆 ⒌ 本病为可治性疾病 ⒍ 常规开展新生儿筛查非常重要 * 第十三章 遗传代谢性内分泌疾病 普通高等教育“十一五”国家级规划教材 * 第十三章 遗传代谢性内分泌疾病 苯乙酸 正羟苯乙酸 苯丙酮酸 苯丙氨酸 PA转氨酶 PAH 辅酶Ι 酪氨酸 多巴 多巴胺 去甲肾上腺素 肾上腺素 黑色素 BH4 BH2 DHPR 苯乳酸 新 蝶 呤 GTP BH2合成酶 苯丙氨酸代谢途径 PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤 BH2 二氢生物蝶呤 DHPR 二氢蝶啶还原酶 苯乙酰谷氨酰胺