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第三十一章免疫缺陷病及检验 ImmunodeficiencyDiseases and Immunoassay (三)免疫缺陷病临床特点 1.对病原体的易感性增高 2.并发自身免疫病增多 3.发生肿瘤的机会增多 (一)免疫缺陷病分类 1. 按发生原因分: 原发性免疫缺陷病 继发性免疫缺陷病 2. 按损伤部位分: 体液免疫缺陷病 细胞免疫缺陷病 吞噬细胞功能,补体等缺陷 (二)免疫缺陷病发生原因 1. 原发性免疫缺陷病 基因异常 先天性酶缺陷 宫内病毒感染 2. 继发性免疫缺陷病 出生后环境因素或其他原发疾病导致的免疫系统的损伤, 去除不利因素后可恢复 (一)概述 因遗传因素或先天发育不良引起 有90余种,分体液免疫缺陷,细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷等, 以体液免疫缺陷最多;补体和吞噬细胞功能也可发生缺陷 人群中发病率约为0.01% 因染色体上酪氨酸激酶基因缺陷致B细胞停滞于前B细胞阶段 1. 临床表现： 生后4～8月开始反复严重的细菌感染 扁桃体、淋巴结发育不良,各类Ig降低 可用丙种球蛋白替代疗法治疗 2.免疫学表现： 血清Ig低，IgG＜2g/L，IgA、IgM含量很少 缺乏特异性抗体应答 B细胞缺如或减少，T细胞正常或升高 骨髓涂片、淋巴结活检难找到浆细胞 细胞免疫功能正常 （四）性联高IgM综合征 发病机制 ：位于X染色体上CD40L基因缺陷，使T细胞表达CD40L障碍，T、B细胞协同作用受阻，B细胞不能增殖，导致Ig类别转换障碍。 主要临床及免疫学特征 ：易发生反复的细菌感染和机会性感染 ，血清IgM增高（＞11g/L），IgG、IgA、IgE减少或缺乏，常伴有中性粒细胞减少。 无胸腺的裸鼠是T细胞选择性缺陷的天然动物模型 IL-2受体γ链基因突变引起 1.临床表现: 感染:中耳炎、肺炎、败血症、白念珠病、卡氏肺囊虫 易发生严重活疫苗接种反应和GVHR： 胸片无胸腺阴影或胸腺发育不良： 扁桃体、腺样体、淋巴结发育不良或缺如 预后差，多在1岁左右死亡 2. 免疫学表现： 细胞免疫功能低下：外周血淋巴细胞＜1.2×109/L，CD3+细胞＜10% T细胞增殖反应差或缺如 体液免疫功能低下：血清Ig水平很低或无，接受Ag后不能产生抗体 （八）伴湿疹血小板减少性免疫缺陷（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS） 发病机制 :位于X染色体短臂编码WAS蛋白的基因缺陷，细胞骨架不能发生移动，使免疫细胞间相互作用受阻。 主要临床和免疫学特征：反复细菌、病毒感染，湿疹，血小板减少三联征为特征，可伴发自身免疫病和恶性肿瘤；IgM降低，T细胞可逐渐下降，血小板减少。 （九）毛细血管扩张性共济失调综合征（ataxia telangiectasia syndrome,ATS） 主要发病机制 :可能为TCR和Ig重链基因断裂、DNA修复障碍及磷脂酰肌醇3-激酶（PI3-kinase）基因缺陷。 主要临床和免疫学特征：反复呼吸道感染、进行性小脑共济失调、毛细血管扩张（面及眼结膜）为临床特征；T细胞数减少和功能下降，血清中IgA、IgG2和IgG4减少或缺失。 体液免疫缺陷和细胞免疫缺陷比较 体液免疫 细胞免疫 缺少 B细胞,Ig T细胞, CK 感染 细胞外 细胞内 活疫苗接种 - 可致死 GVHD - + 治疗 补充Ig 胸腺移植 彼此影响 - + (十)吞噬细胞功能缺陷病 包括多种类型 可涉及吞噬细胞数量和功能 功能包括趋化, 粘附, 吞入,杀菌等过程 慢性肉芽肿病(CGD) 编码还原型辅酶II氧化酶系统基因缺陷引起 因吞噬细胞呼吸爆发受阻,不能产生足量的超氧离子,过氧化氢,单态氧离子, 致难于杀死触酶阳性的细菌,如葡萄球菌 反复感染形成肉芽肿 白细胞粘附功能缺陷(LAD) LAD-1是由于CD18基因突变,细胞表面整合素家族成员表达缺陷,致白细胞不能与内皮细胞粘附,从而不能游走至炎症部位 LAD-2是由于岩藻糖转移酶基因