实验七.人类巴氏小体的观察..pptVIP

实验七、人类细胞巴氏小体(Barr body)的观察 一、 实验目的： 学习和掌握人体Barr小体的制片技术；观察Barr小体；了解Barr小体数目与人类性别畸形的关系；了解异固缩现象。 二、 实验原理： 巴氏小体是由于女性两个X染色体中的一个失活形成的。 Lyon的剂量补偿学说认为：女性虽然有两个X染色体，但所表达的绝大部分遗传物质，与只有1个X染色体的男性是一样多的。 1949年，Barr等在雌猫的神经元细胞中发现一种浓缩小体，称Barr小体。而雄猫无。 1955年，Barr在女性的口腔细胞中发现Barr小体。 1959年，人们把性染色体异常造成的畸形与巴氏小体的研究联系起来。 1971年， Barr小体被称为X染色质。 食道癌病人巴氏小体出现率低于10%； 正常人细胞出现率为20-45% 女性的X染色体中只有1个保持活性，而另一个晚复制，没有活性。该失活的X染色体在形态上呈异染色质状态，即DNA螺旋压的很紧，染色深而致密。  XY XX X染色质的失活只是部分失活，仍然有部分基因具有转录活性，目前已知的大约有十几个基因有活性。 Barr小体的数目 = n-1 (n为X染色体数目) 性染色体类型 巴氏小体数目 正常男性 XY 0 正常女性 XX 1 Turner’s syndrome XO 0 Klinefelter’s