人类遗传病与优生ww.ppt

你知道吗？ 我国的残疾人总数现已达6000万。平均每40秒钟就增加一名残疾人，一年则要增加将近80万人残疾人。在这些残疾人中，有相当一部分是由遗传病导致的。据卫生部公布的调查结果，我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致；15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；流产儿，约50%是染色体异常引起。以上数据都清楚地表明，我国人口身体素质确实存在一些问题，提高我国人口身体素质的优生优育工作任务十分艰巨，需要全社会给予高度重视。 讨 论 交 流 一、人类遗传病概述 可分为三大类： 1、单基因病 2、多基因病 3、染色体病 1、显性遗传病 判断依据——有中生无 2、隐性遗传病 判断依据——无中生有 （二）多基因遗传病 起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高 有家族聚集倾向，且易受环境影响。 如：原发性高血压、青少年型糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等 （三）染色体异常遗传病 1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征） 性腺发育不良（Turner综合征） 遗传病对人类的危害 1、危害人类身体健康 2、贻害了子孙后代 3、增加了社会负担 资料 1、新生儿中，1.3%有先天缺陷，70%——80%由遗传因素所致 2、15岁以下死亡儿童中40%由于遗传病等引起 3、自然流产中，50%由于染色体异常引起 另外 环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高 问题：人类该如何面对呢？ 二、优生 概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。 分类： 预防性优生学——负优生学 进取性优生学——正优生学 三、优生的措施 （一）、禁止近亲婚配——最简单有效的方法 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 近亲结婚的危害 近 亲 结 婚 的 危害 （二）、进行遗传咨询 又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一 （三）、提倡“适龄生育” 女子最佳的生育年龄： 一般在24~29岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 （四）、产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一 人类遗传病判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性 隐性遗传看女病，女病父正非伴性 显性遗传看男病，男病母正非伴性 * 1、爱滋病、非典是不是 遗传病？ 2、先天性疾病一定是遗 传病吗？ 达成共识： 基 因 突 变 染色体变异 遗传物质 发生改变 遗传病 一、单基因病（一对等位基因控制） 隐性遗传 （无中生有） 常染色体 （女病父正非伴性） 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 隔代遗传 男女患病 一样 X 染色体 血友病 红绿色盲 假肥大症 男病多于女病 隔代交叉遗传 女病父、子必病 显性遗传 （有中生无） 常染色体 （男病母正非伴性） 软骨发育不良、多指症 连续遗传、男女发病率一样 X 染色体 抗维生素 D佝偻病 女病多于男病 代 代 相 传 男病母、女必病 苯丙氨酸 酶① 酪氨酸 尿黑酸 酶③ 乙酰乙酸 酶④ CO2 ＋ H2O 酶 ⑤ 黑 色 素 苯 丙 酮 酸 酶 ② 酶 ⑥ 1、缺乏哪一种酶可导致病人又“白”又“痴”？ 2、缺乏哪一种酶可导致病人只“白”不“痴”？ 3、缺乏哪一种酶，婴儿用过的尿布留有黑色污迹 （尿黑酸）？ 4、出现上述各种凋谢缺陷的根本原因是什么？ 5、上述实例可以证明遗传物质的哪一特点？ 人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示： 思考： 1、控制多基因病的基因之间有无 显、隐关系？ 2、家族性疾病一定是遗传病吗？ 常染色 体病 性染色 体病 思考练习： 1、试从减数分裂的角度分析先天愚型 的发病原因。 2、如果夫妇双方都是先天愚型患者， 他们的子女患先天愚型