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第三节 多基因病发病风险的估计 发病风险与遗传率和群体发病率的关系 多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％ Edward公式 f：患者一级亲属发病率 P：群体发病率 * 根据三原色原理叠加后的单色形成了第三种颜色并脱离了原本的单色颜色更加丰富象征着产品在原有空间的组合中产生了突破性的变化 第五章 多基因病 MULTIFACTORIAL INHERITANCE 医学遗传学教研室 宋朝霞 songcx@jlu.edu.cn 引 言 Galton regression to mediocrity Mendelians and the Galtonians R. A. Fisher 微效基因(minor gene) 有些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对基因，而是受若干对基因控制，每对基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性。这些基因对该性状形成的作用是微小的，称为微效基因。 加性效应(additive effect) 若干对基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 多基因遗传(polygenic inheritance) 多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传，或多因子遗传。 主基因 在某些多基因病的发病过程中，除了环境因素和微效基因的作用外，还存在着外显度相对较高、并对疾病易患性有实质性影响的基因。 质量性状(qualitative trait) 120cm 145cm 165cm AA Aa aa AD不完全显性 第一节 多基因遗传的特点 数量性状(quantitative trait) 多基因的性状或疾病其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同变异个体之间只有量的差异，而无质的不同。 20 15 15 6 6 1 1 高 矮 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变异数 P AABBCC A’A’B’B’C’C’ F1 AA’BB’CC’ Total 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 F2 ? ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ AABBCC AA’BBCC AABB’CC AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBCC A’A’BBCC AA’BB’CC AA’BBCC’ A’A’BB’CC AA’BB’CC’ A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’ AABB’CC AA’BB’CC AAB’B’CC AABB’CC’ AA’B’B’CC AAB’B’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’CC AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’ AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’ AABB’CC’ AA’BB’CC’ AAB’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’ AA’BBCC’ A’A’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’ AA’BB’CC’ A’A’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’B’B’CC’ AA’B’B’C’C’ A’A’BB’C’C’ A’A’B’B’C’C’ 两个极端变异(纯种)的个体杂交 子1