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产前诊断的医学遗传学基础 basis of medical Genetics for prenantal diagnosis 复旦大学上海医学院 左 伋 绪论 前言 医学遗传学的基本概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位 前言 人的健康与疾病涉及到“环境与遗传” 前言 由环境因素直接导致的疾病 前言 由遗传因素直接导致的疾病 前言 由遗传因素直接导致的疾病 前言 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 前言 一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics） 医学遗传学的基本概念 人类遗传学 （human genetics） 医学遗传学的基本概念 人类遗传学（human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。 医学遗传学的基本概念 医学遗传学（medical genetics） 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 医学遗传学的基本概念 医学遗传学（medical genetics） 医学遗传学的基本概念 临床遗传学（clinical genetics） 侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。 医学遗传学的基本概念 临床遗传学（clinical genetics） 医学遗传学的基本概念 遗传医学（genetic medicine） 在许多场合等同与临床遗传学。随着人类基因组研究的深入及其在临床上的应用，又出现了基因组医学（genomic medicine），它侧重于疾病的分子（基因）诊断、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）。 遗传病 一、什么是遗传病？ 按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有所认识。 遗传病 二、遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 人类朊蛋白疾病 人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病 遗传病 三、人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括AD、AR、XD、XR 单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 多基因病是有一