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【培训课件】基因与发育
性别的决定机制 性别决定的类型 环境决定型: 较低等的生物中:某些两栖类 、鱼类 基因决定型: 大多数的生物 昆虫: X:A Diploid-Haploid 两栖类 zz/zw xx/xy 鸟类 zz/zw 哺乳类: xx/xy 性别决定的步骤 染色体水平: 受精时决定 基因水平: 性别决定基因发生作用 发育水平: 原始细胞发育成卵巢或者精巢 果蝇性别决定: 哺乳类性别决定基因 正常女性有两条X染色体,正常男性只有一条,在进化过程中,这种差异引起基因剂量补偿。 X染色体失活作为基因剂量补偿机制 1961年,Lyon提出Lyon假说,认为异固缩的X染色体是功能失活的,可能来源于父亲或母亲。 证据: 雌鼠的镶嵌型表型和某些性连锁突变的杂合性有关。 LYON 假说:X染色体失活 正常女性的体细胞染色,有一个染色较深的异固缩点,被成为巴氏小体。这是女性一条失活的X染色体。 Lyon假说 受精卵发育到胚胎早期,女性的两条X染色体在分化的各类细胞中其中的一条X染色体随机失活。 G-6PD 葡萄糖6磷酸脱氢酶 有A,B两种类型,基因在X染色体上。 女性有X AXA XBXB,XAXB 男性有XAY,XBY 提取G6PD,电泳: A - - - B - - - F F F M M XAXB 个体组织打碎分离细胞 A - B - - 细胞系1 细胞系2 细胞系3 … 失活中心(X-chromosome inactivation centre,XIC) Xq13, 产生失活信号,关闭X染色体 上基因,在XIC区内有一个失活特异转录子(XIST) ,编码不是蛋白,而是许多终止信号的RNA,调控了X染色体失活。 逃避失活基因 失活的X染色体上RPS4 X基因仍在表达。正常女性有双份产物。被称为逃避失活基因。 X染色体上逃避失活的基因还有 MIC2 Xg STS X 抗原 血型 酯酶 Xp22.32 Y染色体上有一区段与X染色体具有同源基因,在Y上的基因通常不表达,但可以象常染色体一样,在X和Y之间发生交换,这个区段称为拟常染色体区 Xg Y Xg Xg Xg Xg Xg a Y Xga Xg Xga Xg 拟常染色体区 Xg Xg 和Xg Y婚配,生有一个Xg a Xg的女儿。 Xg Xg Xg X Xg a Xg Xg a ? 发育遗传学 什么是发育? 细胞的分化 细胞凋亡 生物形态的建成 性别分化与繁殖 什么是发育 从生物学角度来说,发育是生物的细胞分裂,分化,形态建成,生长繁殖的一系列过程。 从遗传学角度来说,发育是基因按照特定的时间,空间程序表达的过程。研究基因对发育的调控作用的学科就是发育遗传学(Developmental Genetics) 。 发育遗传学的研究特点 发育是生物的共同属性 发育是贯穿每个生物体的整个生活史。对有性生殖生物而言,则是从受精卵开始到个体正常死亡。其中早期胚胎发育过程包括受精、卵裂和胚层分化,是发育的关键的阶段, 如哺乳类的早期发育过程 发育遗传学的研究特点 发育是基因型与环境因子的相互作用 遗传控制发育的图式(pattern),发育则是基因
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