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- 2018-07-02 发布于贵州
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遗传性压力易感性ppt课件
行业处理客户投诉的技巧课件神经内科医疗质量及管理规范神经疾病病情观察及能力培养社区老年痴呆的全科诊疗身边的侵害和保护少先队礼仪文化知识培训 遗传性压力易感性神经病 Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies 遗传性运动感觉神经病分类Charcot-Marie-Tooth neuropathies Charcot-Marie-Tooth Type 1 (HMSNI) 疾病 遗传方式 染色体定位 基因 CMT1A AD 17p11.2-12 PMP22 CMT1B AD 1q21.2-23 P0 CMT1C AD unknown unknown Charcot-Marie-Tooth Type 2 (HMSNII) 疾病 遗传方式 染色体定位 基因 CMT2A AD 1p36 unknown CMT2B AD 3q13-22 unknown CMT2C AD unknown unknown CMT2D AD 7p14 unknown Dejerine-Sottas Disease (HMSNIII) 疾病 遗传方式 染色体定位 基因 DSDA AD (AR?) 17p11.2-12 PMP22 DSDB AD (AR?) 1q21.2-23 P0 Refsum Disease(HMSNIV) CMT4A AR 8q13-21.1 unknown CMT4B AR 11q23 unknown X-linked Charcot-Marie-Tooth CMTX X-linked Xq13.1 Connexin32 Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies 疾病 遗传方式 染色体定位 基因 HNPPA AD 17p11.2-12 PMP22 HNPPB AD unknown unknown 遗传学 染色体17p11.2基因突变 常见突变:85%为DNA缺失 染色体上缺失区包含PMP-22基因 缺失区与CMT1A基因重复区一致 点突变:8种点突变 类型 无义突变:终止密码子G183A,G372A 移码突变:成熟前终止 (19-20delAG, 434delT); 长转录本 281-282insG 剪切点突变:78+1GT; 179+1GC 错义突变:G88A (Val30Met) 突变造成PMP-22蛋白失去功能 临床-遗传学联系 突变外显率多样性; 37%有基因缺失的病人没有家族史; “ 散发”病人的双亲常存在基因缺失; 16~30%具有HNPP表型的家族没有PMP-22基因缺失 一些为PMP-22点突变 一些为基因插入 一些PMP-22基因缺失病人表现为慢性脱髓鞘神经病,类似CMT1A 临床表现 8~64岁均可发病,平均发病年龄26岁,一些病人无症状; 一些基因突变携带者可无症状。 麻痹神经定位: 腓神经、尺神经和臂丛神经最常受累; 正中神经和桡神经较常见; 数根神经可同时受累 其他神经包括颅神经很少受累。 神经麻痹发病特点: 急性、复发缓解性周围神经麻痹; 神经麻痹发病次数不一; 受累神经:1~10根; 诱发因素: 40%在轻微外伤或肢体受压后; 局部重复活动 功能恢复 数天至数月 50%完全恢复 9%长期严重运动障碍 周围神经病表现 常为不对称性; 常表现为运动+感觉丧失; 反射:踝反射一般消失,其他腱反射可正常、减低或消失; 骨骼:一些病人可有弓形足或脊柱侧弯 既往受累神经支配的区域可见肌无力和萎缩 臂丛神经麻痹 Erb-Duchenne麻痹 Dejerine-Klumpke麻痹 神经痛性肌萎缩 臂丛神经麻痹 臂丛上部麻痹(Erb-Duchenne型) C5,C6神经根支配的肌肉轻瘫和萎缩(三角肌,肱二头肌,肱桡肌,桡肌,有时包括冈上肌,冈下肌和肩胛下肌)。产生特征性“ Porter’s tip”姿势(上肢内旋内收,前臂伸直,手掌向外向后)
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