〖医学〗CH2-gangan-染色体与基因.ppt

Chromosome and Gene Some terms 染色体/染色质(chromosome/chromatin) 生命遗传物质的载体 细胞核内由核酸和核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体 基因组(Genome) 细胞或生物体中,一套完整单倍体的遗传物质的总和称为基因组 核基因组是单倍体细胞核内的全部遗传信息 Some terms 同源染色体: 同源染色体:一对形态结构相同或相似(相近)的能进行配对的染色体 正常人体细胞内的23对染色体,每一对都包含一条来源于母亲的染色体和一条与之相配的来源于父亲的染色体。这些成对染色体被称为同源染色体。X,Y是一对性染色体,也是一对同源染色体 Some terms 染色单体/姐妹染色体 一个染色体复制完成时(呈X样), 互称为姐妹染色体,其中的每一条称为姐妹染色单体 两个形态、功能相同的染色体互称为姐妹染色体。 最终会分开到不同个体中去。 同源染色体指的是来自不同个体相同功能的染色体。他们的区别就是前者是同一个体/染色体产生的但会分离;后者是不同个体产生的最终走到一起 Some terms 核小体(nucleosome ) 核小体由DNA和组蛋白构成 组蛋白:H2A, H2B, H3, H4及H1 各二分子组蛋白, 形成一个组蛋白八聚体,约200?bp的DNA分子盘绕在组蛋白八聚体构成的核心结构外面,再由H1 ‘锁定’,形成了一个核小体 Some terms DNA(Deoxyribonucleic acid ) 是染色体的主要化学成分,同时也是组成基因的材料 DNA分子的功能: 贮存决定物种性状的几乎所有蛋白质和RNA分子的全部遗传信息 Some terms DNA分子特点 DNA:由核酸单体(nt)聚合而成的聚合体 DNA:C、H、O、N、P五种元素组成 DNA:A、T、C、G DNA:A≈T C≈G 加卡夫法则 DNA:碱基组成及排列具有物种特异性 DNA:二级结构为双螺旋结构 DNA:变性-复性;UV吸收等理化性质 Some terms 基因(Gene) 是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单位 含特定遗传信息的核苷酸序列,是遗传物质的最小功能单位 基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现 Some terms 等位基因 (allele) 等位基因:基因在染色体上的位置称为基因座loci,每个基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都成为等位基因 野生型基因:自然群体中占多数(正常)的等位基因 突变型基因:同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因 纯合体:在二倍体中,每一个座位上有两个等位基因,如果这两个等位基因是相同的,那么就这个基因座位来讲,这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的,就称为杂合体。 显性基因:在杂合体中,两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状,这个基因称为显性基因,另一个基因则称为隐性基因 Some terms 外显子/内含子 (Exon/Intron): 断裂基因 (Spilt gene, 非连续基因): 连续基因 (Non-spilt gene, 非剪切基因): 间隔序列 (intervening sequences ): 基因的非编码区 重叠基因 (Overlapping gene ): 共用序列片断的基因 结构基因 (Structural gene):编码功能多肽的序列 基因家族 (Gene family):功能相关的一类基因 顺式作用元件 (cis-acting element):调控DNA序列 反式作用因子 (trans-acting factor ): 聚合酶/转录因子 Some terms 持家基因 (House-keeping genes):又称管家基因,是指所有细胞中均要持续表达的一类基因 假基因 (Pseudogene):与功能正常的基因序列相似,不被转录或转录产物无功能的基因 癌基因(Oncogene; 转化基因 ): 病毒癌基因 V-onc 原癌基因(Proto-oncogene):细胞癌基因 c─onc 抑癌基因 (anti-oncogene/tumor suppressor gene) : Some terms 基因突变(Gene mutation) 基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异 从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 有力的和不利的两个方面 不利的:制畸突变、致死突变等 有力的:抗病毒、对疾病不敏感等 Some terms 基因重组(Gene re