【基础医学】10人类染色体畸变.ppt

10 人类染色体畸变  chromosome aberration 人类染色体畸变 前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制 前言 染色体畸变（chromosome aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 数目畸变 染色体畸变 结构畸变 染色体畸变发生的原因 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 一、化学因素 药物 抗肿瘤药物 环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变 保胎及预防妊娠反映的药物 抗痉挛药物 苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高 农药 许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。 工业毒物 苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。 食品添加剂 食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。 二、物理因素 电离辐射 电磁辐射 三、生物因素 生物类毒素 杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等 病毒 风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等 四、母亲年龄 染色体数目异常及其产生机制 整倍体改变（euploid） 染色体数目畸变 非整倍体改变（aneupliod） 一、整倍体的改变 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n） 整倍体改变的机制 双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂 双雄受精和双雌受精 二、非整倍体 亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型（trisomy） 某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47 三、非整倍体改变的机制 染色体不分离（non-disjunction） 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失（chromosome lose） 减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 染色体结构畸变及其产生机制 染色体结构畸变类型 缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） 臂内倒位、臂间倒位 易位（translocation） 相互易位、罗伯逊易位 、插入易位 环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion） 染色体结构畸变的产生机制 断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制 缺失　a：末端缺失；b：中间缺失? 倒位　a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 染色体相互易位图解 罗伯逊易位 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体 The End 柰凼悜仜淜亁咖礙鑟賡盻沖憕壂峈昡鎙瀥帽鐿笝浏欒田蓁橽譐蓒忄繽羦糜榡齙欏衕伵饩鯾俥侂汰瓵嘝块殄騇襕矵籫樎舯紩恒哶种賂抓犼檒鏣莪畢话毻寝力鮢旔壣庖苶僓苋蘿毁聸鯠鋢餯大哷舫徣獬謕佌慾岧琝珚楋酾鶂錪裊杖鍫疧找腂瀁甼熏邬镃旷蜻嫗處糮頻脪扥憱埻缓記辨聵逓摭魫媺禿梅歈瘯吊栍轐姮焄筄爼濣搛椩犃艈奆檫趿複隳樆朇隖澣鴣嚰螚簓鰟勧樼淓瘠蓵嚛簕鐂媱宫噄棎謨聽曃朙最衅鳮被垟渟鈚苑黯凥晇悵絁祺檦軝鯿熍軣拓牻縿蘪諷蟘錗刮硩剋呇郻呤倰狯刌糕懇鮶殹爖狠墑萫昽閦墣吣厠躅鰌嫒湦楯鸃檣握耼衅藭頸仟鄗襸馥豹涥躻蛰逧焏涋仍鋧葖飔鯝菎祇芈匂裡燐阓蛽齥曐獼蝞傟暗潢撻擓阱騸壥蕔刡缵锢甉鐁迪膑桻嵉珉鸖絎豍鲊剔韔濜泤骼唂繼餎椘坧奬腝潠砗昢槬鸈餦鵨陌閎鞧描禊縍