遗传性异常纤维蛋白原血症 黄丽.pptVIP

遗传性异常纤维蛋白原血症病例报告 解放军303医院检验科 黄丽 病例资料 患者,男, 26岁，未婚，泌尿系结石住院拟进行手术取石，术前检查时发现凝血酶时间(TT)延长、纤维蛋白原明显减低, 予冷沉淀后手术顺利,无术后出血，痊愈出院。 实验室检查结果 1、凝血功能检测 PT、APTT正常，TT明显延长，Fib活性检测（Clauss法）明显降低，而抗原检测（免疫比浊法）结果处于正常范围内。 2、肝、肾功能检测未见明显异常。 家系调查结果 国外诊断标准 根据文献所述诊断标准如下： 1.大多数无症状，部分患者有出血或血栓形成。静脉血栓较动脉血栓多见。妊娠、手术可诱发本病。 2.常染色体显性遗传。 3.凝血酶时间延长。 4.血浆纤维蛋白原含量以凝固法侧得值比免疫法测得者低。 5.家族中至少有一个成员也为异常纤维蛋白原血症。 6.通过基因分析技术直接确定纤维蛋白原分子缺陷。 该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断成立。 基因检查结果 ： FGG g.10819GA, p.Arg301His（p.Arg275His）杂合突变 突变 正常 遗传性异常纤维蛋白原血症 遗传性异常纤维蛋白原血症(inherited dysfibrinogenemia)是一种纤维蛋白原基因缺陷而导致纤维蛋白原分子结