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Bayes定律评估子女再发风险 假设 Aa (是) aa (不是) 前概率 P 1-P 条件概率 B/A B/a (1) 联合概率 P×(B/A) (1-P)×(B/a) 后概率 [P×(B/A)] / [P×(B/A)+(1-P)×(B/a)] [(1-P)×(B/a)] / [P×(B/A)+(1-P)×(B/a)] 条件概率: 根据假设条件设定的概率，条件因素:（1）家系成员未知基因型;（2）外显率;（3）延迟发作（年龄） （后概率：联合概率的相对概率） 一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析 第二节 遗传咨询的操作 一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析 第二节 遗传咨询的操作 女方为罗氏易位携带 者时，三体征再发风 险为多少？如何开展 遗传咨询？ :案例1：常见染色体病的遗传咨询 ? 染色体分析方法(核型、aCGH)和意义 ? 三体再发风险: 10% - 15% (母源), 1 - 3% (父源) ? 再孕胎儿需进行产前诊断 ? 婚姻指导:本病发病风险及疾病知识 ? 本病的预防知识: 选择性流产 遗传咨询给出的主要信息 AR地中海贫血家庭，生育过重型?地贫患儿的一对夫妇要求产前诊断，II-3发病风险？如何开展遗传咨询？ :案例2：经典单基因病的遗传咨询 II I 1 1 2 2 3 ？ 重型?地贫家系成员表型和基因型 成 员 年龄 (岁)