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2008年10月深圳华大基因研究院宣布，大熊猫“晶晶”基因组框架图绘制完成。 　　大熊猫基因组约为30亿bp（2~3万个基因），与人的大小相似，与狗的基因组最为接近。 　　该成果可为大熊猫这种濒危物种的保护、疾病的监控 和人工繁殖提供科学依据，为保护其它保护动物提供范例。 大熊猫“晶晶” HGP基本内容 遗传图谱 物理图谱 序列图谱 转录图谱 HGP对人类疾病基因研究的贡献 （最重要） 寻找遗传疾病基因的常规流程 HGP将给人类带来的好处 1、将带动一场医学革命 ?用基因图谱看病 ?基因药物治病 ?基因检测预防隐患 ?基因治疗疾病 2、获取了操纵生命的工具 ?控制生命的孕育—优生优育 ?延长人的寿命 ?选择最佳生活环境 3、得以进行精确的个体鉴定 ?基因身份证 ?生物考古 4、将带来巨大的商机 ?生物制药 ?器官培植 基因档案 好的方面： 每个人可以了解自己的体质，使疾病的预防和治疗大为有效； 每个人可以根据自己的基因特征，扬长避短，规划自己的发展前途和成长道路。 问题： 个人基因档案是否个人隐私？ 应如何得到保护？ 是否会产生“基因”歧视？ 突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外，其思维、反应及语言表达能力与正常人没有明显的区别，身体各部分的发育也完全正常。 并指、多指 常染色体显性遗传病 白化病 患儿皮肤呈浅的粉红色。双眼常有内斜或外斜视与水平震颤，视力减退，常失明。日光照射部位的皮肤易出现灼伤，久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。 常染色体隐性遗传病 先天性聋哑 常染色体隐性遗传 严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言障碍。与正常人结婚后子女一般不发病。 常染色体隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性致病基因 对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 X连锁的显性遗传病 X连锁的隐性遗传 女：XCXc杂合时非色盲，只有XcXc纯合时才是色盲； 男：Y染色体上不携带对应基因，XCY正常、XcY色盲。 色 盲 X连锁的隐性遗传病 （人类和哺乳动物的雄性个体有两个异型性染色体，为XY型） 多基因病（polygenic disease） 多基因遗传病：指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制。 多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响（由多个基因与环境因子共同作用所引起的遗传性疾病）。 常见的多基因遗传病有高血压、冠心病、糖尿病以及先天畸形(唇腭裂、脊柱裂、无脑儿等)。 唇 裂 染色体异常遗传病 ①常染色体病 ②性染色体病 如：猫叫综合征、 21三体综合征等 如：性腺发育不良等 （45+XX或45+XY） （44+X、44 +XXY） Down氏综合症 （21三体） 先天性愚型 病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容 染色体病 性腺发育不良 病因：缺少一条X染色体 症状：比较矮小，肘常外翻。性腺发育不良，乳房 不发育，因而没有生育能力。 染色体病 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元 经济负担 精神负担 什么是优生学？ 预防性优生学：研究降低产生不利表现型的不利基因的途径 A. 开展婚前检查 B. 禁止近亲结婚 C. 提倡适龄生育 D. 开展遗传咨询 E. 开展产前诊断 F. 妊娠早期避免接触致畸剂 遗传病如何诊断？ 移植胚胎前诊断 合子 2细胞 4细胞 8细胞 遗传病如何诊断？ 胎儿产前诊断 图示：羊膜腔穿刺术——取出胎儿细胞进行染色体分析 图示：经皮脐血管穿刺术 遗传病如何治疗？ 干细胞与基因治疗 遗传病如何治疗？ 第一例获得成功的基因疗法：1990年，ADA(腺苷脱 氨酶)缺乏症 /v_show/id_XMTYwNTA3NTYw.html The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes ? 4．人类基因组计划 20世纪人类科学史上三大工程 人类