版第儿科学FISH诊断21三体综合征.PPTVIP

21-三体综合征 (21 trisomy syndrome) 华中科技大学 同济医学院 林汉华 21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。 发生率 活婴中为1/600~800； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。 病因 21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。 母亲妊娠时的年龄影响 遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关 主要临床特征 智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形 智能落后 所有患儿均有不同程度的智力低下； 体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚； 特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽； 眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短； 鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、 鼻孔上翘； 嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎； 肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝； 四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲； 皮肤纹理异常