散发型克雅病临床脑脊液及脑电图分析.docVIP

散发型克雅病临床脑脊液及脑电图分析 　　【摘 要】目的：探讨散发型克雅病的临床表现、头颅MRI的特点、脑电图的特征性改变以及脑脊液14-3-3蛋白的结果。方法：回顾性分析2例散发型克雅病的临床特点、影像、脑电图及脑脊液的检查结果。结果：两例患者均表现为渐进性意识障碍，患者一意识障碍前有精神行为异常。两例患者均有锥体外系症状，患者一有锥体系症状。均有典型的肌阵挛。动态脑电图均有典型的周期性三相波出现。两例头颅MRI检查T2加权序列（T2WI）及弥散加权成像（DWI）可见皮质、基底节区异常高信号。脑脊液14-3-3蛋白检测均为阳性。结论：对于临床上快速进展的意识障碍、精神行为异常并伴有锥体系、锥体外系等多系统受累的疑似克雅病的患者，头颅MRI、动态脑电图及脑脊液14-3-3蛋白检测有助于临床疑似sCJD患者的早期诊断。 　　【关键词】克雅病；脑电图；14-3-3蛋白 　　克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）是人类最常见的朊蛋白病，主要累及皮质、纹状体和脊髓，又称皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatospinal degeneration）。临床上CJD分为四种类型，散发型、医源性（获得型）、遗传型和变异型。临床上主要表现为进行性痴呆、肌阵挛、视觉和（或）小脑症状，锥体系及锥体外系体征，无动性缄默。目前本病无有效治疗，死亡率100%。现将我科2年来收治的2名散发型CJD患者做一回顾性分析，报道如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 　　两例患者均为男性，年龄分别为55岁，80岁，一例为工人，一例为离休干部，2例患者均无头颅外伤，无角膜、硬脑膜移植史，无接受埋藏脑电极史，无传染病接触史。 　　1.2 方法： 　　1.2.1脑脊液14-3-3蛋白检测：两例患者均行腰穿检查，留取脑脊液标本，2例患者脑脊液均送国家疾病预防控制中心，1例阴性结果者复查腰穿留取脑脊液标本送德国柏林医学诊断检验中心。 　　1.2.2例患者均行动态脑电图检查：患者均行24小时动态脑电图检查，患者1行2次动态脑电图检查。 　　1.2.3 头颅MRI检查：两例患者均行头颅MRI检查，包括T1加权相（T1WI）、T2加权相（T2WI），弥散加权相（DWI）。 　　2 结果： 　　临床表现：两例患者均有进行性意识障碍，智能检查不能配合。患者1在意识障碍前半个月有精神行为异常，寡言少语，少动。两例患者均有阵发性肌阵挛，患者1有眼球震颤及锥体束征，表现为腱反射亢进，踝阵挛征阳性。两例患者均有发作性意识丧失及肢体抽搐，起病前均有寡言少动、情绪低落、反应迟钝等智能减退表现。 　　脑脊液检查：两例患者均行腰穿检查，患者1行两次腰穿检查，腰穿脑脊液压力均正常，脑脊液为无色透明，常规、生化、细胞学、抗酸染色、墨汁染色均无异常，两例患者脑脊液均送国家疾病预防控制中心，患者2的脑脊液14-3-3蛋白阳性，患者1 的脑脊液14-3-3蛋白阴性，患者1复查腰穿送脑脊液至德国柏林医学诊断检验中心检测14-3-3蛋白阳性。 　　脑电图：患者1发病后一个月行视频脑电图检查，结果显示各导联多量中波幅5～6C/sθ活动及少量2.5～3.5C/sδ活动，两侧颞区为明显。动态脑电图：各导联非持续性出现广泛性周期性高波幅三相尖波（持续时间300～500ms），周期波间隔0.7～1.0s，以两侧额部及中央区明显。发病后第50天动态脑电图：全导联可见大量1～1.5Hz中-高波幅尖慢复合波、三相波持续发放，左侧为著。患者2发病近2月后动态脑电图：两侧枕区、中央区、额区出现稍多量长程累周期样1.5～2C/s双相、三相尖波发放，两侧枕区为著，历时可达4s至2min；各导联广泛性中波幅多量1.5～3.5C/sδ活动及少量4～5C/sθ活动，左右大致对称，额区、枕区为著。 　　头颅MRI检查：患者1头颅MRI：左侧大脑半球、右侧顶枕颞叶可见脑回轻度肿胀，DWI上可见脑回样高信号（镶边样改变），双侧尾状核DWI高信号，脑沟、裂、池明显增宽、加深，脑室系统扩张。患者2双侧颞顶枕区DWI脑回样高信号（镶边样改变），脑沟、脑裂、脑池增宽、加深，脑室系统对称性扩张。 　　3 讨论： 　　克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）是人类最常见的朊蛋白病，主要累及皮质、纹状体和脊髓，又称皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatospinal degeneration），人脑海绵状脑病。是由一种可传播的蛋白酶（原酶）微粒-蛋白粒（prion）所导致的。Prion不含有核酸，其基因编码位于人染色体20的短臂上，正常人细胞的蛋白粒子位于神经细胞内，称为PrPc，分为膜相关型和分泌型，在正常神经元中有大量等位形式存在的PrPc，在发育过程中调控，该蛋白