高中生物 第4章 遗传的分子基础 第5节 关注人类遗传病学案 苏教版必修2.docVIP

第五节　关注人类遗传病1．概述人类遗传病的类型，举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。(重难点)2．说出人类遗传病的监测和预防方法。(重难点)人 类 遗 传 病 的 概 念 和 类 型1．人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．人类遗传病的类型(1)单基因遗传病①概念：由一对等位基因控制的遗传病②类型：eq \a\vs4\al(a.显性,遗传病)eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\co1(含义：由显性致病基因引起的遗传病,病例：软骨发育不全、抗维生素D佝,　　偻病等))eq \a\vs4\al(b.隐性,遗传病)eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\co1(含义：由隐性致病基因引起的遗传病,病例：黑尿症等))(2)多基因遗传病①概念：由多对基因控制的人类遗传病。②特点：在群体中发病率较高。③病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的人类遗传病。②类型：a．常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天性智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多了一条。b．性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为44条常染色体＋XO；再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为44条常染色体＋XXY。