Kartagener综合征1例文献回顾.docVIP

Kartagener综合征1例并文献回顾 　　【摘要】 Kartagener综合征是具有支气管扩张、鼻窦炎和内脏转位三联征的综合征，临床少见。早期诊断及积极治疗本病可影响KS患者的预后。本文报道1例KS患者的临床资料，回顾相关文献并总结，以期提高临床医生对KS的认识。 中国论文网 /6/viewhtm　　【关键词】 Kartagener综合征； 原发性纤毛不动运动障碍； 支气管扩张； 鼻窦炎 　　doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2017.34.080 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2017）34-0162-03 　　Kartagener综合征（KS），又称支气管扩张-鼻窦炎-内脏转位综合征，是一种少见的先天性常染色体隐性遗传疾病。该病发病率低，存在大量漏诊、误诊情况。为提高对该病的认识及早期诊断，现就笔者所在医院收治的1例患者临床资料，报道如下。 　　1 病例介绍 　　患者，男，37岁，因反复咳嗽，咳痰20年，气促7年，再发伴发热4 d至笔者所在医院住院治疗。患者7年来反复咳嗽，咳黄脓痰，伴活动后胸闷，气促，曾多次于外院住院治疗，诊断为支气管扩张，经抗感染等治疗后症状可改善。4 d前患者无明显诱因上述症状再发加重，阵咳，咳大量黄色脓痰，伴间断发热，体温最高时达39.7 ℃，静息下即感胸闷气促明显，无胸疼、咯血，无长期午后低热、盗汗等症状，于外院输头孢他啶针治疗，症状无明显好转，遂入笔者所在医院。既往史：无“高血压、糖尿病、冠心病”病史，否认“肝炎、结核”等传染病史。无烟酒等不良嗜好。患者父母体健，非近亲结婚，否认家族遗传病史，24岁结婚，育有一子，体健。入院时查体：神清，消瘦，体温37.3 ℃，脉搏84次/min，呼吸22次/min，血压105/64 mm Hg，未吸氧下血氧饱和度68%，口唇及指端明显发绀，鼻腔未见脓性分泌物，气管居中，胸廓对称无畸形，双侧呼吸动度一致，触觉语颤减弱，双肺呼吸音粗，可闻及散在湿??音及干??音，剑突下可见心脏搏动，心尖搏动位于第五肋间右锁骨中线外1 cm，叩诊心脏位于胸腔右侧，心界向右侧扩大，P2亢进，三尖瓣区闻及3/6级收缩期杂音，腹平软，叩诊肝脏位于左上腹，脾脏未触及，双下肢不肿，其余查体未见异常。入院后完善相关检查，胸部+鼻窦CT平扫提示：（1）双肺纹理增多、模糊，多发点结影，双肺支气管多发扩张并多发渗出，肺门影增大，见图1；（2）镜面右位心，脏器全转位，心包少量积液，见图2；（3）双侧筛窦、上颌窦炎征象，见图3。心脏彩超提示：（1）镜面右位心；（2）右房右室内径增大，右室前壁增厚，主动脉内径增宽，肺动脉压增高。血常规：白细胞14.47×109/L，中性粒细胞百分数85.4%。动脉血气分析：pH7.395，PaO2 58.1 mm Hg， 　　PaCO2 66 mm Hg，BE 7.72 mmol/L。入院后经相关检查确诊为：（1）内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征；（2）慢性肺源性心脏病，右心扩大，窦性心律，心功能Ⅰ级；（3）Ⅱ型呼吸衰竭。给予积极抗感染、化痰、平喘及氧疗等对症支持治疗2周后，患者症状缓解，好转出院，嘱患者随访。 　　2 讨论 　　1933年，Kartagener报道了以支气管扩张，鼻窦炎和内脏转位三联征为特征的病例，随后该病被正式命名为Kartagener symdrome。1976年，Afzelius[1]研究PCD合并不育症患者呼吸道黏膜纤毛运动时，在电镜下发现相关细胞的纤毛动力蛋白臂缺失。 　　目前，KS被认为是原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的一个亚型，约50%PCD患者可合并内脏转位[2]，其发病原因尚不明确，一般发病年龄为10～20岁，发病率无明显差异，有家族遗传倾向。我国尚缺乏流行病学统计数据，国外报道人群发病率为1/30 000～1/60 000，但这个数字低于实际发病率，因为本病的误诊及漏诊率较高。近亲结婚的发病率高达20%～30%[3]。 　　KS的病变基础为包括气道、鼻、耳、输卵管、输精管、精子鞭毛、脑和脊髓在内的全身各组织器官，其黏膜纤毛超微结构缺陷导致的纤毛运动障碍，或纤毛先天性减少。人体内的纤毛根据是否具有运动性，以及是否具有中心的微管，可将其分为以下4种类型：9+2运动型，9+2不动型，9+0运动型，9+0不动型，其中以9+2运动型最多，分布于呼吸道表面、室管膜、输卵管和精子鞭毛等，其他类型纤毛则存在于胚胎时期、内耳、肾、胆道胰腺、骨、软骨和眼[4]。9+2运动型纤毛最中心是一对中心微管，中心微管通过辐条结构和外围微管相连接，相邻的双联体微管束之间依靠连接丝连接，内外动力臂分别分布在双联体微管束的内外两侧[5]。由于纤毛运动障碍影响胚