12遗传基本规律-单基因遗传病.pptVIP

系谱(或系谱图)： 指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 先证者(proband): 是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员 1、常染色体显性遗传病 并指（趾）症 家族性结肠息肉病 Aa aa *患者的双亲中有一方患病。 *患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。 *患者子女中，约有1/2的个体将患病。 *在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。 并指I型家系系谱 ⑴不完全显性/半显性 incomplete dominance/ semidominance：杂合子在表型上介于纯合患者和正常人之间。如：软骨发育不全症，家族性高胆固醇血症。 常染色体显性遗传病 几种类型： 显性纯合子 杂合子 隐性纯合子 AA Aa aa 病情重 病情轻 正常 ⑵共显性 codominance：一对等位基因间没有显隐之分，杂合时分别表达各自的基因产物，形成相应的表型。如：ABO、MN血型. 复等位基因是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因,而每个个体只有其中的任何两个 例：ABO血型的 IA、 IB、i 基因 ii IBi IAi IAIB IAIA IBIB A B AB O 双亲和子女之间ABO血型遗传的关系 ⑶不规则显性（irregular dominant inheritance） ：杂合子在不同的条件下，可以表现为显性，也可表现隐性。如：多指. 外显率（penetrance） 是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。 一个多指（趾）症的系谱 Marfan综合征 一种少见的结缔组织遗传病。纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。已证明原纤蛋白(fibrillin)基因可能是本病的致病基因(FBNl)。 表现度（expressivity） 是指具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。 ⑷延迟显性 delayed dominance：杂合子的致病基因在达到一定的年龄后才表达出来。 如：Huntington舞蹈症、遗传性小脑共济失调。 一个遗传性小脑共济失调（Marie型）的系谱 遗传印记 genetic imprinting ⑸早现遗传 anticipation：遗传病在世代传递过程中，发病年龄一代比一代提早，病情加重。如强直性肌营养不良。 ⑹从性遗传 Sex-conditioned inheritance：杂合子的表型受性别的影响。如早秃。 2、常染色体隐性遗传 (autosomal recessive, AR) 如：白化病、先天性聋哑、先天性肌驰缓。 *患者的双亲表现无病，为携带者。 *患者同胞将有1/4的可能发病。 *散发，一般没有连续传递现象，呈隔代遗传。 *近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲 婚配者高等多。 AR遗传的典型系谱 aa Aa Aa aa Aa Aa Aa Aa 遗传异质性(genetic heterogeneity) 有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。 先天性聋哑(AR)存在明显的遗传异质性。曾报道一对夫妇均为聋哑，但所生子女全部正常，说明这对夫妇的遗传缺陷不在同一位点上，他们的聋哑分别是由不同位点上的不同隐性基因引起的。 3 X连锁遗传 交叉遗传(criss-cross inheritance)现象 在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。 半合子 hemizygote XA Xa XAY ⑴X连锁隐性遗传病 (X- linked recessive, XR) 红绿色盲、血友病、假肥大性肌营养不良症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。 设：色盲基因—Xb 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者 *呈隔代遗传和斜行分布。 *患者多为男性，其双亲表型正常，但母亲必为隐性致病基因携带者。 *在父为患者，母为携带者时，子女有1/2机会得病。 *呈交叉遗传。 血友病A系谱 XAXa XAXa XAXa XaY ⑵X连锁显性遗传病 (X-linked dominant，XD) 抗维生素D性佝偻病 ① 患者双亲之一有病，多为女性患者 ② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病） ④女性患者多于男性患者，约为2倍。 4、Y连锁遗传病 Y