腓骨肌萎缩症致呼吸衰竭1例.docVIP

腓骨肌萎缩症导致呼吸衰竭1例 　　【摘要】 腓骨肌萎缩症（CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN）， 具有明显的遗传异质性， 临床表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。主要特征是发病年龄早， 常在儿童期起病， 神经传导速度减慢， 周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。随着分子遗传学的进展， 发现多个疾病基因位点。此病在呼吸系统的表现较少， 如累及呼吸肌诊断困难， 易误诊。 中国论文网 /6/viewhtm　　【关键词】 腓骨肌萎缩症；呼吸衰竭；格林-巴利综合征 　　DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.24.159 　　1 临床资料 　　患者， 男， 68岁。以“反复咳嗽、咳痰、活动后胸闷、气短6年， 再发加重伴双下肢水肿3个月”为主诉， 于2013年9月9日入住本院。6年来反复出现受凉后咳嗽、咳痰， 呈中等量白色粘痰， 并逐步出现活动后气短， 曾诊断“慢性阻塞性肺疾病及肺部感染”反复住院治疗， 经抗感染及扩张气道、祛痰等治疗后症状可缓解， 出院后长期吸入噻托溴胺及舒利迭治疗。3个月前受凉后以上症状再发， 咳嗽、咳痰及活动后气短加重， 并出现双下肢水肿及双下肢无力， 胸闷、呼吸困难、不能平卧、不能耐受下床活动。发病来患者神志清、精神差。既往史：无高血压病、冠心病病史， 无手术及外伤史。个人史：无烟酒嗜好、无职业粉尘接触史