0.6遗传病和人类健康-课件--(共30张).ppt

第20章 生物的遗传和变异 第6节 遗传病和人类健康 了解几种遗传病 先天性愚型病 白化病 血友病与欧洲皇室 苯丙酮尿症 多指（趾）症 一、遗传病就在我们身边 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可能通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。 据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。 自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传病所累。 白化病（常染色体隐性遗传病） 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 先天性唇裂 多基因遗传病 　　 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 提问： 遗传病是遗传物质不正常引起的疾病，以现有的医疗水平是无法治愈的，有没有办法预防遗传病的发生呢？ 禁止近亲结婚！ 为什么近亲不能婚配？ 据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4800，为前者的18倍。 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。 爱情之花为什么却结出痛苦之果？ 二、近亲结婚危害大 提示： 1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。 2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。 近亲是指 两个人在几代之内曾有共 同祖先。 近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男 女婚配。 新婚姻法规定 禁止“直系血亲和三代以内 的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 三、遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。 预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。 可以降低遗传病发病率，改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质。 意义 提出防治措施 体检、了解病史 做出诊断 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他们担心将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？ 案例分析 讨论分析2 提示： 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导； 2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康； 3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。 计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？ 课堂小结 1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递； 2、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质， 带来精神负担和经济负担； 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率， 要禁止近亲结婚； 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。 课堂练习 （1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（ ） （2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（ ） （3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（ ） （4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（ ） （5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（ ） 答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√ 1、判断下列各题正误： 2、右图为先天性愚型病患 者，这是最